海藻糖不耐受有证据表明海藻糖酶缺乏症是由海藻糖酶基因（TREH；TREH；275360）在染色体 11q23 上。▼ 说明海藻糖是一种存在于蘑菇、藻类和昆虫血淋巴...

有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...

串联孔域氟烷抑制钾通道 1；THIK1HGNC 批准的基因符号：KCNK13细胞遗传学定位：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:90,061,99...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明快通道先天性肌无力综合征-1B（CMS1B）是由染色体2q31上的CHRNA1基因（100690）突变引起的。大多数患者具...

癫痫性脑病，早期婴儿，59；EIEE59该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-59（DEE59）是由染色体9q22上的GABBR2基因（607...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

TCL1-邻近基因1；TNG1TCL1-邻近基因2；TNG2HGNC 批准基因符号：TCL6细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:9...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

GABA 转运蛋白 3，大鼠，同源物；GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号：SLC6A11细胞遗传学...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 GHGNC 批准的基因符号：MAFG细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,91...

ADP-核糖基化因子样 4；ARL4HGNC 批准的基因符号：ARL4A细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:12,686,903-12,...

HGNC 批准基因符号：RABGGTA细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,265,538-24,271,627（来自 NCBI）▼...

ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号：PHOX2A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

NFKB 抑制剂，δI-KAPPA-BNS；IKBNSHGNC 批准的基因符号：NFKBID细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

CD33 抗原样；CD33LCD33 抗原样 1；CD33L1OB 结合蛋白 1；OBBP1此条目中代表的其他实体：包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 6，膜结合包...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...

突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号：SNAP25细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,218,830-10,3...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

组织相容性（次要） HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号：ARHGAP45细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

ODZ，果蝇，同源物，1；ODZ1腱蛋白M1；TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号：TENM1细胞遗传学定位：Xq25 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：STARD6细胞遗传学定位：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,324,492-54,357,858（来自 NCBI...