钠/氢交换剂调节因子 1；NHERF1ERM 结合磷酸蛋白，50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号：NHERF1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...

NKG2EHGNC 批准的基因符号：KLRC3细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,412,315-10,420,595（来自 ...

假定的神经递质受体; PNRHGNC 批准的基因符号：TAAR5细胞遗传学定位：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,588,592-132,61...

HGNC 批准基因符号：GPR33细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:31,482,875-31,488,039（来自 NCBI）▼ 说...

生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...

乳腺肿瘤病毒受体，小鼠，同源物；MTVR亮氨酸重复转换因子蛋白，25-KD；LRAP25HGNC 批准的基因符号：FAM89B细胞遗传学定位：11q13.1 基因...

神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3；BSSP3HGNC 批准的基因符号：PRSS12细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:1...

信号蛋白F；SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号：SEMA4C细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,859,718-9...

HGNC 批准基因符号：KLLN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,859,158-87,863,533（来自 NCBI）▼...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1；IRTA1HGNC 批准的基因符号：FCRL4细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,573,...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子；AMSHHGNC 批准的基因符号：STAMBP细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,82...

A 级清道夫受体，2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号：MARCO细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:118,942,19...

MC5受体HGNC 批准的基因符号：MC5R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 ...

CPAHHGNC 批准的基因符号：CPA6细胞遗传学定位：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,422,038-67,746,360（来自 NCBI...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号：PROKR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,643,579-...

主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号：SMURF2细胞遗传学定位：17q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:64,542,28...

磷脂酰肌醇 3-激酶，调节子单元，55-KD，γp55-γHGNC 批准的基因符号：PIK3R3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

糖蛋白 VI 缺乏症GP VI 缺乏症这种形式的血小板型出血性疾病（BDPLT11）可能是由染色体19q13上的GP6基因（605546）复合杂合突变引起的。▼ ...

DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：CLEC6A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,455...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，1钙粘蛋白，血管内皮细胞血管钙粘素HGNC 批准的基因符号：CDH5细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,3...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体4；EPLG4EPH相关激酶4的配体; LERK4EFL4HGNC 批准的基因符号：EFNA4细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...