夜间额叶癫痫-5（ENFL5）是由染色体9q34上的KCNT1基因（608167）杂合突变引起的。▼ 说明夜间额叶癫痫 5 是一种常染色体显性遗传局灶性癫痫综合征...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病，非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）是由染...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

T2R53味觉受体，2 型，成员 44，前；TAS2R44，前HGNC 批准的基因符号：TAS2R31细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

信号淋巴细胞激活分子；SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号：SLAMF1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,6...

高迁移率组蛋白 2；HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号：HMGB2细胞遗传学定位：4q34.1 基因组坐标...

小诱导细胞因子亚族 C，成员 2；SCYC2单半胱氨酸基序 1B; SCM1BHGNC 批准的基因符号：XCL2细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

大脑 1 中表达的超级保守受体；SREB1HGNC 批准的基因符号：GPR27细胞遗传学定位：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,753,855-71...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：TRGC2细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,240,024-38,249,572（来自 NCBI）▼ 说...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

GCC 蛋白，185-KD; GCC185KIAA0336HGNC 批准的基因符号：GCC2细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,...

δ-3,5-δ-2,4-二烯酰辅酶A异构酶HGNC 批准的基因符号：ECH1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,815,422...

膜孕激素受体，α；MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号：PAQR7细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

OR17-6HGNC 批准的基因符号：OR1A2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:3,197,519-3,198,448（来自 N...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：STX18细胞遗传学定位：4p16.3-p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:4,418,968-4,542,343（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...

B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号：BTLA细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,463,966-112,499...

▼ 正文Carlin（1983）通过一维十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）和高分辨率二维凝胶电泳分析了人-小鼠体细胞杂交体的碘化细胞表面多肽。人...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...