甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

HGNC 批准的基因符号：GHRLOS细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,280,952-10,293,449（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

SPACRCANIPM200HGNC 批准的基因符号：IMPG2细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,222,546-101,32...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

NK2，果蝇，同源物，6心脏特异性同源基因2； CSX2HGNC 批准的基因符号：NKX2-6细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:23,...

TXNRTR1HGNC 批准的基因符号：TXNRD1细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,215,779-104,350,30...

睾酮循环水平定量性状基因座，归因于性激素结合球蛋白细胞遗传学位置：17p13 基因组坐标（GRCh38）：17:1-10,800,000▼ 测绘埃里克森等人（20...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白； SRAGPRMT1 的朋友； FOOPHGNC 批准的基因符号：CHTOP细胞遗传...

细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,000,001-143,100,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

上游结合因子； UBFHGNC 批准的基因符号：UBTF细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,205,040-44,221,3...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

GB5HGNC 批准的基因符号：GNB5细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:52,115,100-52,191,392（来自 NCB...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

HGNC 批准的基因符号：IZUMO3细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:24,542,952-24,545,897（来自 NCBI）▼...

中心体蛋白 2； CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1； CNAP1HGNC 批准的基因符号：CEP250细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh...

激肽释放酶2腺激肽释放酶激肽释放酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：KLK2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,873,43...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

RNA，U转运蛋白1； RNUT1HGNC 批准的基因符号：SNUPN细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,598,086-75...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因，控制者细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,137,727-...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

肥大细胞免疫受体信号传感器；MISTHGNC 批准的基因符号：CLNK细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,486,395-10,7...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...