变体

有证据表明脊髓小脑共济失调 45(SCA45) 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因(604269) 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...

HGNC 批准的基因符号:TMEM87B细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:112,055,269-112,119,314(来自 NCBI)...

CGG 结合蛋白,20-KDp20CGBPHGNC 批准的基因符号:CGGBP1细胞遗传学位置:3p11.1 基因组坐标(GRCh38):3:88,051,950...

苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...

前体 mRNA 加工因子 38,酿酒酵母,A 的同源物; PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号:PRPF38A细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(...

NK2,果蝇,C 的同源物; NKX2CNK2.3,小鼠,同源物心脏特异性同源基因 3; CSX3HGNC 批准的基因符号:NKX2-3细胞遗传学位置:10q24...

UFD2,酿酒酵母,同源物泛素结合因子 E4; E4HGNC 批准的基因符号:UBE4A细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,...

ABL 相互作用蛋白 1; AIP1HGNC 批准的基因符号:ABI2细胞遗传学位置:2q33.2 基因组坐标(GRCh38):2:203,328,394-203...

GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号:SELENON细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:25,800,193-25,818,22...

GID 复合体,子单元 7; GID7葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 7,啤酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:WDR26细胞遗传学位置:1q42.11-q42.1...

共济失调蛋白-1 泛素样相互作用蛋白; A1U1 号染色体开放解读码组 6; C1ORF6连接蛋白 43 相互作用蛋白,75-KD; CIP75HGNC 批准的基...