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有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51（COXPD51）是由染色体2p11上PTCD3基因（614918）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关联合氧化...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到（Samuel, 1932；McKusick 和 Harris，1961）或父子（McKus...

miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号：MIR449A细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,170,532-55...

肾结石尿石症，草酸钙该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明草酸钙肾结石（CAON）是由染色体4p16上SLC26A1基因（610130）的复合杂合突变引起的。据...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型（PCH1C）是由染色体13q13上的EXOSC8基因（606...

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

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