基因变异

MMAA基因HGNC 批准的基因符号:MMAA细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:145,619,385-145,660,033(来自...

HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...

细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...

因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...

K74KB37角蛋白 6,内根鞘,4;KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号:KRT74细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...

雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...

HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...

神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

HFAF1HGNC 批准的基因符号:FAF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,437,028-50,960,267(来自 NCB...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...