基因变异

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A;CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白;TACOHGNC 批准的基因符号:CORO1A细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(...

NIPPED-B,果蝇,同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2,酿酒酵母,同源物;SCC2HGNC 批准的基因符号:NIPBL细胞遗传学定位:5p13.2 ...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:SYK细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,801,600-90,898,549(来自 NCB...

HGNC 批准基因符号:MTM1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:150,562,653-150,673,143(来自 NCBI)▼ 说明...

HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...

羧肽酶 N,催化子单元血清羧肽酶 N;SCPN羧肽酶 N,血清;CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号:CPN1细胞遗传学位置:10...

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α;MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,含生物素子单元HGNC 批准的基因符号:MCCC1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(G...

微管蛋白,β,IIB 类HGNC 批准的基因符号:TUBB2B细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,224,277-3,227,653...

DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...

HGNC 批准的基因符号:GDF9细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,861,185-132,866,651(来自 NCBI)▼...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2,前;PHS2,前 卡勒-琼斯综合征(CJS) 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因(16523...

LNP1;LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号:LNPK细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:175,923,882-176,0...