GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号：GREB1L细胞遗传学定位：18q11.1-q11.2 ...

基本转录因子 3-L样 2；BTF3L2HGNC 批准的基因符号：BTF3P12细胞遗传学定位：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,600,001...

MTHFD2样HGNC 批准的基因符号：MTHFD2L细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:74,114,560-74,303,099（来...

促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...

HGNC 批准基因符号：ZNF99细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,752,183-22,784,151（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：FGD5细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,810,688-14,934,571（来自 NCBI）▼ 克...

猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号：PIGM细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,024,953-160,031,990（来...

KIP1 泛素化促进复合物 1；KPC1HGNC 批准的基因符号：RNF123细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,689,557...

脂肪营养不良，家族性部分性，与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5（FPLD5）是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因（612120...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

LOC116143单子蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAAF10细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,129,805-68,157,5...

梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全，多处收缩，伴有骨折该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...

序列相似性家族190，成员A；FAM190AHGNC 批准的基因符号：CCSER1细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:90,127,39...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

叉头，果蝇，同源物样 18；FKHL18叉头相关激活剂 10；FREAC10HGNC 批准的基因符号：FOXS1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GR...

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解...

HGNC 批准基因符号：ETNPPL细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:108,742,053-108,763,053（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：BACE1-AS细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,291,346-117,292,170（来自 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

KIAA0602HGNC 批准的基因符号：PACS2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,300,774-105,398,1...

细胞遗传学位置：4q21 基因组坐标（GRCh38）：4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等（2002...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...

载脂蛋白 B mRNA 编辑酶，催化多肽 1 结合蛋白 1APOBEC1 结合蛋白 1；ABBP1HNRPABHGNC 批准的基因符号：HNRNPAB细胞遗传学定...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

腓骨肌萎缩神经病，轴突，2L 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，常染色体显性，2L 型轴突腓骨肌萎缩症 2L 型（CMT2L）是由 HSPB8 基因（608014）突变...

在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号：KCMF1细胞遗传学定位：2p11.2 基...

JAE1 有证据表明，幼年失神性癫痫-1（EJA1）的易感性是由染色体 6p12 上 EFHC1 基因（608815）的变异赋予的。青少年肌阵挛性癫痫-1（EJM...

CLLS3细胞遗传学定位：9q34.1 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-133,100,000有关慢性淋巴细胞白血病（CLL）的表型描述和...

MAP 激酶磷酸酶 7；MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号：DUSP16细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,47...

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子；LSF此条目中代表的其他实体：LBP1C，包含LBP1D，包含HGNC 批准的基因符号：TFCP2细胞遗传学定位：...