睾丸特异性转录,Y染色体连锁,5; TTTY5
HGNC 批准的基因符号:TTTY5细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,296,798-22,298,876(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TTTY5细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,296,798-22,298,876(来自 NCBI)...
ATP6V0EATPase,H+ 转运,溶酶体,子单元 H;ATP6HHGNC 批准的基因符号:ATP6V0E1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
IFNE1干扰素、TAU-1; IFNT1HGNC 批准的基因符号:IFNE细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,480,839-2...
伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
GIR, 小鼠, 同源; GIRG蛋白偶联受体72; GPR72HGNC 批准的基因符号:GPR83细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:...
三尖瓣闭锁是先天性心脏病的一种常见形式,占先天性心脏病的1%~3%(Sade and Fyfe,1990)。三尖瓣闭锁的特点是连接右心房和右心室的三尖瓣先天性发育...
有证据表明免疫缺陷性肝静脉闭塞病(VODI)是由染色体 2q37 上 SP110 基因(604457)纯合突变引起的。▼ 说明肝静脉闭塞性疾病伴免疫缺陷综合征(V...
血清诱导激酶;SNKHGNC 批准的基因符号:PLK2细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:58,453,982-58,460,086(来...
晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...
miRNA1231HGNC 批准的基因符号:MIR1231细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,808,611-201,808,7...
铜转运蛋白1;COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号:SLC31A1细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,221,544-11...
GATS 类蛋白 2;GATSL2HGNC 批准的基因符号:CASTOR2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,964,705-7...
锌指蛋白 274,异构体 A,包含;ZNF274A,包括包含锌指蛋白 274,异构体 B;ZNF274B,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF274细胞遗传学定位...
HSP70-样1;热休克蛋白70L1HGNC 批准的基因符号:HSPA14细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,838,306-14...
KIAA1403HGNC 批准的基因符号:RPAP1细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,517,176-41,544,257(...
HGNC 批准的基因符号:PNRC2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,959,164-23,963,462(来自 NCBI)▼...
雄激素部分不敏感,无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形,1 型部分雄激素不敏感(PAIS)是由雄激素受体基因(AR;AR)突变引起的。313700)在染色...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
DWARF 开放解读码组; DWORFLOC100507537HGNC 批准的基因符号:STRIT1细胞遗传学定位:3q25.2 基因组坐标(GRCh38):3:...
类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病(NBSLD)是由染色体...
金属刺激素1;MPS1HGNC 批准的基因符号:RPS27细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,990,762-153,992,1...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
GEFS+,类型 8; GEFS+8细胞遗传学定位:6q16.3-q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:100,000,001-125,800,000▼ ...
液泡蛋白分选 39,酵母,同源物VAM6,酵母,同源物;VAM6TRAP1 样蛋白;TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号:VPS39细胞遗传学定位:15...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16(SRTD16)是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因(617094)纯合...
lncRNA TCONS_00021856长基因间非编码 RNA TCONS_00021856lincRNA TCONS_00021856TCONS_000218...
FH III 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症(HALD3)是由染色体11q24上的KCNJ5基因(600734)杂合突变引起的...
上皮钙通道 1;ECAC1钙转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:TRPV5细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,908,10...