有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶，硫酸乙酰肝素/肝素，3...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 6（MC1DN6）是由染色体 1q23 上的 NDUFS2 基因（602985）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的...

细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-121,300,000▼ 测绘Kort等人（2000）评估了105个犹他...

肾上腺增生V17-α-羟化酶缺乏症此条目中代表的其他实体：17,20-裂合酶缺乏症，孤立的，包括的17-α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷，组合完整，包括17-α...

含有 PDZ 结构域的肌球蛋白；MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号：MYO18A细胞遗传学定位：17...

细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论，参见DYX1...

染色体 19 开放解读码组 40; C19ORF40FANCONI 贫血相关蛋白质，24-KDHGNC 批准的基因符号：FAAP24细胞遗传学定位：19q13.1...

GALKGK1HGNC 批准的基因符号：GALK1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,751,469-75,765,192（来...

细胞核中的凋亡染色质缩合诱导剂; ACINUSHGNC 批准的基因符号：ACIN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,058,...

TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号：TRAPPC6A细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,162,9...

MODY，6 型有证据表明青少年 6 型成年发病糖尿病（MODY6）是由染色体 2q31 上的 NEUROD1 基因（601724）杂合突变引起的。有关 MODY...

胰岛素依赖型糖尿病，8；IDDM8胰岛素依赖型糖尿病 8细胞遗传学定位：6q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-170,805,...

癫痫性脑病，早期婴儿，59；EIEE59该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-59（DEE59）是由染色体9q22上的GABBR2基因（607...

HGNC 批准基因符号：MNDA细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,831,351-158,849,502（来自 NCBI）▼ ...

miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号：MIR23A细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,836,587-13...

SIR2-LIKE 6；SIR2L6HGNC 批准的基因符号：SIRT6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,174,109-4,...

HGNC 批准的基因符号：PJA1细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:69,160,746-69,165,453（来自 NCBI）▼ 克...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

AZUROCIDIN; AZU1阳离子抗菌蛋白-37；CAP37HGNC 批准的基因符号：AZU1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准基因符号：ITPKC细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,717,112-40,740,860（来自 NCBI）▼...

miRNA661MIRN661HGNC 批准的基因符号：MIR661细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,945,191-143,...

基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，4此条目中代表的其他实体：包含唾液蛋白宝HGNC 批准的基因符号：PRB4细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GR...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号：EZH2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,807,383...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

白细胞计数作为数量性状与编码达菲血型抗原的 ACKR1 基因（613665）中的单核苷酸多态性相关。▼ 测绘外周血白细胞计数（WBC）是一项临床测量，用于确定急性...

组蛋白基因簇 1，H3FHIST1 簇，H3FH3 组蛋白家族，成员 I；H3FIH3/IHGNC 批准的基因符号：H3C7细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐...

TY 6 的抑制子，酿酒酵母，同系物染色质结构调节剂，酵母，同源物；SPT6HGNC 批准的基因符号：SUPT6H细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GR...

RAB11CHGNC 批准的基因符号：RAB25细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,061,160-156,070,504（来自 N...