PHD 手指蛋白 6; PHF6
HGNC 批准基因符号:PHF6细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,373,312-134,428,790(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:PHF6细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:134,373,312-134,428,790(来自 NCBI)▼ ...
卷曲,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FZD3细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,494,212-28,574,258(...
β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1;B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶;iGNTHGNC 批准的基因符号:B4GAT1细胞遗传学定位:11...
单轴突相关 1; SINGAR1RAP2-相互作用蛋白X; RIPXKIAA0871HGNC 批准的基因符号:RUFY3细胞遗传学定位:4q13.3 基因组坐标(...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号:CHRDL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:110,673,856-110,7...
MCH3HGNC 批准的基因符号:CASP7细胞遗传学定位:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:113,679,194-113,730,909(来自...
KIAA1799HGNC 批准的基因符号:EFCAB7细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,523,525-63,585,370(来...
钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号:SLC13A5细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,684,719-6...
串联孔域氟烷抑制钾通道 1;THIK1HGNC 批准的基因符号:KCNK13细胞遗传学定位:14q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:90,061,99...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17(MC1DN17)是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因(612392)纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...
乙酰肝素葡糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 3GlcNAc N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶,硫酸乙酰肝素/肝素,3...
有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G(CMTDIG)是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因(162280)杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
HGNC 批准的基因符号:PJA1细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:69,160,746-69,165,453(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:ITPKC细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,717,112-40,740,860(来自 NCBI)▼...
PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...
脑细胞膜蛋白1;BCMP1HGNC 批准的基因符号:TMEM47细胞遗传学定位:Xp21.1 基因组坐标(GRCh38):X:34,627,075-34,657,...
GABA 转运蛋白 3,大鼠,同源物;GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号:SLC6A11细胞遗传学...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
SAP90/PSD95 相关蛋白 4;SAPAP4KIAA0964此条目中代表的其他实体:DLGAP4 非编码 RNA,包含在内DLGAP ncRNA,包括HGN...
有证据表明,横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象(MECRCN)是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因(616830)纯合或复合杂合突变引起的。▼...
snoRNA 14q(0)HGNC 批准的基因符号:SNORD112细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,897,920-10...
HGNC 批准基因符号:RABGGTA细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,265,538-24,271,627(来自 NCBI)▼...
类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体:包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分;CLAC,包括HGNC 批准的...
ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号:PHOX2A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明Warburg Micro综合征-4(WARBM4)是由染色体20p13上的TBC1D20基因(611663)纯合突变引起的...
HGNC 批准基因符号:DOC2B细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:142,789-181,650(来自 NCBI)▼ 克隆与表达...