HGNC 批准基因符号：NMB细胞遗传学定位：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:84,655,132-84,658,199（来自 NCBI）▼ 克...

MAP/ERK 激酶 激酶 4；MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶，酵母，同源物KIAA0213HG...

有证据表明脑桥小脑发育不全9型（PCH9）是由染色体1p13上的AMPD2基因（102771）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全9型是一种常染色体隐性神经发...

神经元蛋白，25-KD，大鼠，同源物；NP25神经元蛋白，22-KD；NP22HGNC 批准的基因符号：TAGLN3细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GR...

HGNC 批准基因符号：PDK3细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,465,286-24,550,466（来自 NCBI）▼ 说...

ERAP140HGNC 批准的基因符号：NCOA7细胞遗传学定位：6q22.31-q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,781,115-125,9...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1；DMAP1HGNC 批准的基因符号：DMAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,213,4...

下丘脑高尔基体表达蛋白，19-KD；HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号：NSG2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

KIAA0940此条目中代表的其他实体：包含 CPEB3 核酶HGNC 批准的基因符号：CPEB3细胞遗传学定位：10q23.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

KIAA1205HGNC 批准的基因符号：PRR12细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,591,182-49,626,439...

AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4（AGS4） 是由编码核糖核酸酶 H2（RNASEH2A）子单元 A 的基...

VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号：VAV3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,571,161-107,965...

STOP 样蛋白，21-KD；SL21HGNC 批准的基因符号：MAP6D1细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,815,922-...

BECLIN 1-LIKE PROTEIN 1; BECN1L1HGNC 批准的基因符号：BECN2细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:24...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

HNK1 磺基转移酶；HNK1STHGNC 批准的基因符号：CHST10细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,391,860-10...

HGNC 批准基因符号：GCDH细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,891,129-12,899,999（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，2HGNC 批准的基因符号：XRCC2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,644,776-15...

HGNC 批准的基因符号：CTSF细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,563,464-66,568,606（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体隐性遗传 72本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-72（MRT72）是由染色体2q31上的METTL5基因（...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

具有序列相似性的家族38，成员A；FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白；MIBHGNC 批准的基因符号：PIEZO1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐...