大脑

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

LIM1HGNC 批准的基因符号：LHX1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,936,785-36,944,612（来自 NCBI...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1HU-抗原B; HUBHGNC 批准的基因符号：ELAVL2细胞遗传学定位：...

OX2CD200HGNC 批准的基因符号：CD200细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,332,573-112,362,812（...

错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.（1975）报告了一个家庭，其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...

神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号：GAP43细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,623,510-11...

KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号：ACAP1细胞遗传学定位：1...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号：MIR125B2细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:16,590,2...

PAP1; PAPHGNC 批准的基因符号：PDAP1细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,394,673-99,408,597（来...

梅克尔-格鲁伯综合征，4 型此条目中代表的其他实体：MECKEL 样 CEREBRORENO 手指综合症，包括此处使用数字符号（#）是因为有证据表明梅克尔综合征4...

HGNC 批准基因符号：PRDM8细胞遗传学定位：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,185,270-80,204,329（来自 NCBI）▼ ...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号：KLF7细胞遗传学定位：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:207,074,137-207,...

组蛋白乙酰转移酶 MYST1；MYST1MOF，果蝇，同源物; MOFHGNC 批准的基因符号：KAT8细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）...

LEBER 遗传性视神经病伴肌张力障碍；LDYT肌张力障碍，家族性，伴有视力障碍和纹状体透明度马斯登综合症▼ 正文该疾病是由线粒体复合物 I，子单元 ND6 基因...

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