CLCK1HGNC 批准的基因符号：CLCNKA细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,022,036-16,034,050（来自 ...

HPS1 基因苍白的耳朵，老鼠，同源HGNC 批准的基因符号：HPS1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,413,948-98...

室周结节性异位 2； PVNH2异位、室周、常染色体隐性 常染色体隐性脑室周围结节性异位伴小头畸形（ARPHM） 是由染色体 20q13 上的 ARFGEF2 基...

KIAA0792HGNC 批准的基因符号：TMEM63A细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,840,556-225,882,3...

FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症（HALD2） 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因（600570） 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

肌球蛋白，骨骼，重链，成人 2； MYHSA2肌球蛋白，重链，IIa； MYHC2A； MYH2AMYHC IIaMHC IIaHGNC 批准的基因符号：MYH2...

心肌病、婴儿肥厚性线粒体和乳酸中毒 联合氧化磷酸化缺陷 10（COXPD10） 是由染色体 6q13 上的 MTO1 基因（614667） 的纯合或复合杂合突变引...

凯蒂拉等人（1978, 1981） 描述了来自 5 个家庭的 8 名患者（7 名男孩，1 名女孩）患有早发性内侧钙化动脉硬化，伴有高血压、身材矮小、青春期延迟、贫...

史密斯等人（2008） 报道了 3 名同胞，2 名男孩和 1 名女孩，患有类似的综合征，包括肌张力减退、癫痫发作和畸形特征。其中两个孩子出现性早熟。出生时，所有人...

N-甲基-D-天冬氨酸受体通道，亚基 ε-4； NMDAR2DHGNC 批准的基因符号：GRIN2D细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：...

免疫缺陷 20（IMD20） 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因（146740） 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

脑-肺-甲状腺综合征 伴或不伴肺功能障碍（CAHTP） 的舞蹈手足徐动症和先天性甲状腺功能减退症（CAHTP） 是由染色体 14q13 上的 NKX2-1 基因（...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

唾液酸合成酶； SASHGNC 批准的基因符号：NANS细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:98,056,732-98,083,077...

网状红斑毛囊炎蚓螈蜂窝萎缩对称网状黑皮病▼ 说明蠕虫性皮癣是一种萎缩性毛周角化症，通常在儿童时期出现红斑和毛囊角化性丘疹，慢慢进展为特征性萎缩，被描述为虫蚀状、网...

HCA1细胞遗传学位置：4q33-qter 基因组坐标（GRCh38）：4:169,200,001-190,214,555 有关吸收性高钙尿症的表型描述和遗传异质...

肌营养不良症，肢带，2S 型； LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18（LGMDR18） 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因（...

脂肪诱导转录 2；散客2染色体 20 开放解读码组 142; C20ORF142HGNC 批准的基因符号：FITM2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（...

PEPD颌下、眼部和直肠疼痛，并伴有潮红家族性直肠疼痛 有证据表明阵发性极度疼痛障碍（PEXPD） 是由染色体 2q24 上的 SCN9A 基因（603415） ...

透明果蝇，2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号：DIAPH2细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,684,842-9...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

有证据表明短肋胸廓发育不良 15 伴多指畸形（SRTD15） 是由染色体 2p21 上 DYNC2LI1 基因（617083） 的复合杂合突变引起。▼ 说明伴有或...

BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症； CSNU1，前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症，III型，以前； CSNU3，前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...

有证据表明，伴有关节松弛的脊椎骨干骺端发育不良 3（SEMDJL3） 是由染色体 2p13 上 EXOC6B 基因（607880） 的纯合突变引起的。▼ 说明脊柱...

有证据表明原发性常染色体隐性小头畸形 16（MCPH16） 是由染色体 12q24 上的 ANKLE2 基因（616062） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发性小...