解聚素和金属蛋白酶结构域 12
解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号:ADAM12细胞遗传学位置:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:126,012...
解链蛋白酶-α, 小鼠, 同系物; MLTNHGNC 批准的基因符号:ADAM12细胞遗传学位置:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:126,012...
转化生长因子-β-抑制膜相关蛋白; TIMAPTGFB 抑制的膜相关蛋白KIAA0823HGNC 批准的基因符号:PPP1R16B细胞遗传学位置:20q11.23...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
基底膜胶原蛋白,α-6HGNC 批准的基因符号:COL4A6细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:108,155,614-108,439,...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
进行性外眼肌麻痹,常染色体显性遗传 4 线粒体 DNA(mtDNA) 缺失 4(PEOA4) 的常染色体显性进行性外眼肌麻痹(adPEO) 是由核编码 DNA 聚...
HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...
KIAA1442HGNC 批准的基因符号:EBF4细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:2,692,780-2,760,108(来自 NC...
阴道和直肠脱垂直肠脱垂阴道脱垂此条目中涉及的其他实体:盆腔器官脱垂,易感性,1,包括; PVOP1,包含细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:...
磷酸二酯酶 6C、cGMP 专用、CONE、α-PRIMEPDEA2HGNC 批准的基因符号:PDE6C细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38...
FIS1,S. CEREVISIAE,同源物四三肽重复结构域蛋白 11; TTC11HGNC 批准的基因符号:FIS1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(G...
细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,300,001-38,300,000有证据表明伴有小角膜的缺损性巨眼症(MACOM) 是一种连...
受体相关蛋白,80-KD;RAP80HGNC 批准的基因符号:UIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,905,005-17...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
HGNC 批准的基因符号:EPSTI1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,886,388-42,992,241(来自 NCB...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
HRAS 类抑制器; HRASLSHGNC 批准的基因符号:PLAAT1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:193,240,606-193,...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...
FACB范科尼全血细胞减少症,2 型; FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因(300515) 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G(I)/G(O)HGNC 批准的基因符号:GNG2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:...
相关 RAS 病毒癌基因同源物 3; RRAS3HGNC 批准的基因符号:MRAS细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,347,6...
眼球震颤,先天性运动,1眼球震颤 1,婴儿,X 连锁眼球震颤,婴儿特发性,前; IIN,前此条目中涉及的其他实体:眼球震颤,婴儿周期性交替,X 连锁,包括;包含西...
神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物; NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号:MAGED1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38...
嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D,成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号:OR7D4细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
脑和肌肉类蛋白 1; BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员;MOP3循环,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:BMAL1细胞遗传学位置:11p...
HG12HGNC 批准的基因符号:RPL41细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:56,116,633-56,117,967(来自 N...
SIMA135CD318抗原; CD318HGNC 批准的基因符号:CDCP1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,082,277...
SIAH1 相互作用蛋白;SIPHGNC 批准的基因符号:CACYBP细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:174,999,435-175...