胱抑素7; CST7
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因(264900) 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...
溶酶体相关跨膜蛋白 4,βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:97,775,788-97,853...
FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...
含有 9 个重复三核苷酸; TNRC9CAGF9HGNC 批准的基因符号:TOX3细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:52,436,...
H 因子相关基因 4; FHR4CFHL4此条目中涉及的其他实体:FHR-4A,包含FHR-4B,包括HGNC 批准的基因符号:CFHR4细胞遗传学位置:1q31...
HGNC 批准的基因符号:FMN2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:240,091,883-240,475,187(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1(DKCB1) 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因(606471) 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号:NDP细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,948,776-43,973,390(...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号:AAAS细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,307,46...
面性肾综合征DBS/FOAR 综合征膈疝、脐膨出、胼胝体缺失、远距症、近视、感觉神经性耳聋和蛋白尿 Donnai-Barrow 综合征是由染色体 2q31 上的 ...
卡齐等人(1994)报道了一种看似独特且“新”的研究。 3名无关的波多黎各男孩患有综合症。特征是明显的中枢性、非进行性肌张力低下、慢性便秘、严重的精神运动迟缓、癫...
DXF34SPINDLIN 家族,成员 2,着丝粒副本SPIN2,着丝粒复制HGNC 批准的基因符号:SPIN2A细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GR...
神经生长因子 1,小鼠,同源物神经生长因子 1-样; NTN1LHGNC 批准的基因符号:NTN1细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下,伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶; EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号:METTL13细胞遗传学位置:1...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,α 同工型; PP2CAHGNC 批准的基因符号:PPP2CA细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,...
HGNC 批准的基因符号:CACNG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,962,937-53,990,215(来自 NCB...
牛颈综合症; COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝; NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...