异常

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号：GP6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,013,705-55,038,...

有证据表明帕金森病 20（PARK20） 是由染色体 21q22 上 SYNJ1 基因（604297） 的纯合突变引起的。▼ 说明帕金森病 20 是一种常染色体隐...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍； NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征（HLBKS） 是由染色体 ...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

同源基因 H6-LIKE； H6LNKX5.2HGNC 批准的基因符号：HMX2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,148...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

MGC33607HGNC 批准基因符号：CCDC110细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,445,182-185,471,733...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全，发育不全型，牙齿呈雪盖状成釉不完美，X染色体连锁1； AIH1牙釉质发育不全，X染色体连锁 这种形式的牙...

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

  1. 1
  2. ...
  3. 52
  4. 53
  5. 54
  6. 55
  7. 56
  8. 57
  9. 58
  10. ...
  11. 321