UbiA 异戊二烯转移酶结构域蛋白 1; UBIAD1
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号:FGL2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,193,369-77,199,819(来自 ...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:MRPS7细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,261,879-75,266,376(来自 NCBI)▼...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号:TCP1细胞遗传学定位:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,778,498-159,789,...
miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...
HGNC 批准基因符号:GCSH细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,081,945-81,096,395(来自 NCBI)▼ ...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
转录负调控子 4,酿酒酵母,同源物; NOT4HGNC 批准的基因符号:CNOT4细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:135,361,795...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号:VPS50细胞遗传学定位:7q21.2-q21.3 基因...
SMS2HGNC 批准的基因符号:SGMS2细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,824,563-107,915,047(来自 NCB...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
KIAA0635HGNC 批准的基因符号:CEP135细胞遗传学定位:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,948,945-56,033,361(来自 ...
HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体:由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症,包括有证据表明,merosin 缺陷型先天性肌营养不良...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,300-KDSR 相关核基质蛋白,300-KD;SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号:SRRM2细胞遗传学...
HGNC 批准基因符号:CCNL2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,385,711-1,399,335(来自 NCBI)▼ 克隆...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
PUR-βHGNC 批准的基因符号:PURB细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,876,299-44,885,530(来自 NCBI)...
免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1;IRTA1HGNC 批准的基因符号:FCRL4细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,573,...
原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体:肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症,包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的:肾...
TY 3 的抑制子,酿酒酵母,同系物SPT3HGNC 批准的基因符号:SUPT3H细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,809,05...
批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...
着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽,10-KD;FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...