溶质载体家族 31(铜转运蛋白),成员 1;SLC31A1
铜转运蛋白1;COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号:SLC31A1细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,221,544-11...
铜转运蛋白1;COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号:SLC31A1细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,221,544-11...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
副肿瘤抗原 MA2;MA2肿瘤细胞抗原MA2MM2HGNC 批准的基因符号:PNMA2细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:26,504,...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
有证据表明卵巢早衰12(POF12)是由染色体10q26上的SYCE1基因(611486)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...
大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 4HGNC 批准的基因符号:KCNQ4细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,783,787-40,...
由 P 抗原定义的球苷脂血型系统(GLOB)是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因(603094)的活性决定的。▼ 说明P抗原,globoside-4...
胞苷单磷酸激酶;CMPK胞苷酸激酶;CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶;UMPK;UMKHGNC 批准的基因符号:...
染色体 14 开放解读码组 155; C14ORF155HGNC 批准的基因符号:FSCB细胞遗传学定位:14q21.2 基因组坐标(GRCh38):14:44,...
HGNC 批准基因符号:RCN1细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,091,074-32,105,722(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准基因符号:KIFC3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,758,217-57,862,858(来自 NCBI)▼ 说...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶;PCPTP1HGNC 批准的基因符号:PTPRR细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,638,073-7...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良(ISDNA)是由染色体8p21上的EXTL3基因(605744)纯合突变引起的。▼ 临...
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号:AGER细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,180,969-32,18...
MSK2▼ 正文在 Sloan-Kettering 工作时,Rettig 等人(1984)绘制了编码由单克隆抗体定义的 2 种细胞表面糖蛋白的基因座。AbAJ9 ...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...