精子相关抗原 2；SPAG2抗原X; AgXHGNC 批准的基因符号：UAP1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,561,531...

HGNC 批准基因符号：MTA1细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,419,827-105,470,729（来自 NCBI...

促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

LOC116143单子蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAAF10细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,129,805-68,157,5...

Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号：PIK3CD细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，A 类，成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号：SERPINA7细胞遗传学定位：Xq22.3...

CEP1骨髓基质/内皮细胞蛋白，55-KD；MSE55HGNC 批准的基因符号：CDC42EP1细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

有证据表明低胰岛素性低血糖伴偏侧肥大（HIHGHH）可能是由染色体 19q13 上 AKT2 基因（164731）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Hansson 和...

抗粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：FXYD5细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,154,735-35,169,881（来自...

PEMPT此条目中代表的其他实体：PEMT1，包括PEMT2，包括HGNC 批准的基因符号：PEMT细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

AZUROCIDIN; AZU1阳离子抗菌蛋白-37；CAP37HGNC 批准的基因符号：AZU1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

NFKB 抑制剂，δI-KAPPA-BNS；IKBNSHGNC 批准的基因符号：NFKBID细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号：MSLN细胞遗传学定位：16p13.3 基...

MPP10HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH10细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,130,634-71,150,101（来...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

弯曲颈，果蝇，同源物；CRNHGNC 批准的基因符号：CRNKL1细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:20,034,368-20,...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

胸腺特异性丝氨酸蛋白酶；TSSPHGNC 批准的基因符号：PRSS16细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:27,247,701-27,2...

核自身抗原，14-KD；NA14HGNC 批准的基因符号：SSNA1细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,188,676-137,...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，6；PRKM6细胞外信号调节激酶 3；ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK6细胞遗传学定位：15q21.2 基因组坐...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号：CD81细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,376,180-2,39...