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肘部多毛、身材矮小、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Wiedemann-Steiner 综合征（WDSTS）是由 MLL 基因（KMT2A；杂合子突变）引起的 15...

仅 F 框蛋白 20；FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号：LMO7细胞遗传学定位：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:7...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号：STAG3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,177,724-1...

HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号：BBC3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,220,824...

积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形（MHAC）是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449）纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...

NPH3HGNC 批准的基因符号：NXPH3细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,575,871-49,583,827（来自 ...

白细胞介素 1 家族，成员 9；IL1F9白细胞介素 1 同源物 1; IL1H1白细胞介素 1 相关蛋白 2；IL1RP2HGNC 批准的基因符号：IL36G细...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

线粒体核糖体蛋白 L56；MRPL56HGNC 批准的基因符号：LACTB细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,121,861-...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3；DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号：DPP10细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:114...

PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号：UBQLN2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:56,56...

SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号：STIL细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,250,139-47,314,896（...

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