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V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶,β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号:GMPPB细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,719,...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...

二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...

色素性视网膜炎 94,发病年龄不同,包括在内;RP94,包含Leber 先天性黑蒙-3(LCA3)和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎(RP94)是由 SPATA7...

HGNC 批准的基因符号:MIR190A细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:62,823,957-62,824,041(来自 NCB...

snRNP 组装缺陷 1,酿酒酵母,同源物; SAD1HGNC 批准的基因符号:USP39细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,60...

死亡/H框19;DDX19DBP5,酵母,同源物; DBP5HGNC 批准的基因符号:DDX19B细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...

氯离子通道,钙激活,1钙激活氯离子通道 1;CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号:CLCA1细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:8...

FK506-结合蛋白,133-KD;FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质;WAFLHGNC 批准的基因符号:FKBP15细胞遗传学定位:...

肌联蛋白相关蛋白,185-KD肌联蛋白相关蛋白,190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号:MYOM1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GR...

磷脂酶 C LIKE-4;PLCL4HGNC 批准的基因符号:PLCH2细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,415,943-2,5...