肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号：KLF2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,324,...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白，180-KD；SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1；RBP1L1RBBP1 样蛋白 1；RBBP1L1乳腺癌...

17-β-HSDXIRETSDR2PAN1BHGNC 批准的基因符号：HSD17B11细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,336,...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

HGNC 批准基因符号：LYZL6细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,934,518-35,943,713（来自 NCBI）▼ 说...

ADP-核糖基化因子样 4；ARL4HGNC 批准的基因符号：ARL4A细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:12,686,903-12,...

Kv6.2HGNC 批准的基因符号：KCNG2细胞遗传学定位：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,797,938-79,900,100（来自 NC...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，73-KD 子单元；CPSF73HGNC 批准的基因符号：CPSF3细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,4...

蛋白激酶、干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂、干扰素抑制剂蛋白激酶抑制剂的阻遏物，52-KD；P52（RIPK）P58 抑制子PRKRI抑制子THAP 结构域...

类胶原蛋白阿尔茨海默病淀粉样斑块成分前体CLAC 前体; CLACP此条目中代表的其他实体：包含类胶原蛋白阿尔茨海默淀粉样斑块成分；CLAC，包括HGNC 批准的...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

NFKB 抑制剂，δI-KAPPA-BNS；IKBNSHGNC 批准的基因符号：NFKBID细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

HGNC 批准基因符号：ARGFX细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,567,949-121,590,622（来自 NCBI）...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：PHKG1细胞遗传学定位：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:56,080,295-56,092,952（来自 NCBI）▼ 说...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-24（SPGF24）是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因（617949）纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征（RJALS）是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因（616086）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...

突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号：SNAP25细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,218,830-10,3...

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型（CMT4F）是由 periaxin 基因（PRX）纯合或复合杂合突变引起；605725）位于染色体 19q13 上。▼ ...

抽搐，家族性发热，4有证据表明家族性热性惊厥-4（FEB4）是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因（602851）的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

HGNC 批准基因符号：KANK4细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:62,236,165-62,319,434（来自 NCBI）▼ 说...

锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体：包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白（103600）是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...

外胚层发育不良，少汗; HED外胚层发育不良，无汗; EDA 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良-11B（ECTD11B...

POLY（A）聚合酶、线粒体POLY（A）聚合酶相关结构域蛋白1；PAPD1PAP 相关结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MTPAP细胞遗传学定位：10p1...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...

PDRG染色体 20 开放解读码组 126; C20ORF126HGNC 批准的基因符号：PDRG1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

KIAA1110HGNC 批准的基因符号：IQSEC3细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:66,767-178,455（来自 NC...