原发性小头畸形 5（MCPH5）是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因（605481）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5（M...

HGNC 批准的基因符号：HIPK4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,379,271-40,390,181（来自 NCBI）...

tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

KIAA1029HGNC 批准的基因符号：SYNPO细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,586,010-150,659,207（...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

14-3-3-γHGNC 批准的基因符号：YWHAG细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,326,799-76,358,991（来...

蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体：包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PRKACA细胞遗传学定位：19p13....

VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号：PARPBP细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐...

KIAA1543 基因; KIAA1543NEZHAHGNC 批准的基因符号：CAMSAP3细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4（MCPH4）是由 CASC5 基因（KNL1；KNL1；609173）位于染色体 15...

3-磷酸​​腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1；PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM，果蝇，同源物; SLLHGNC 批准的基因符号：SLC35B...

PGIS前列环素合成酶CYP8CYP8A1HGNC 批准的基因符号：PTGIS细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,503,8...

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

HGNC 批准基因符号：ILDR2细胞遗传学定位：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:166,908,187-166,975,540（来自 NCBI）▼...

G蛋白偶联受体103; GPR103SP9155AQ27HGNC 批准的基因符号：QRFPR细胞遗传学定位：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,32...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

NFAT 激活分子 1含有钙调磷酸酶和 NFAT 激活 ITAM 的蛋白质；CNAIPHGNC 批准的基因符号：NFAM1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：LYZL4细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,360,764-42,410,610（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

GRD2细胞遗传学定位：20q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...

HGNC 批准基因符号：FAM161A细胞遗传学定位：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:61,800,240-61,854,060（来自 NCBI）▼ 克...

MRPL15KIAA0104HGNC 批准的基因符号：MRPL19细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,646,783-75,662,2...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

免疫缺陷 27A，分枝杆菌病，常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷27A（IMD27A）是一种常染色...

MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号：MMP26细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:4,704,784-4,992,42...