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产气荚膜梭菌肠毒素受体1;CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体,高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素,受体,1CPERHGNC 批准的基因符号:CLDN4细胞遗传学定位:7q...

细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号:ST7细胞遗传学定位:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,953,501-117,230,...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...

因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...

二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

K74KB37角蛋白 6,内根鞘,4;KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号:KRT74细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...

雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...

HGNC 批准的基因符号:THAP4细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,584,405-241,637,576(来自 NCBI)...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13(COXPD13)是由染色体2p16上PNPT1基因(610316)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

HFAF1HGNC 批准的基因符号:FAF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,437,028-50,960,267(来自 NCB...

KRAB/锌指抑制蛋白 1,大鼠,同源物;KS1HGNC 批准的基因符号:ZNF382细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,6...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...