过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

HGNC 批准基因符号：STARD5细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:81,309,053-81,324,141（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：FCHO2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,956,041-73,090,522（来自 NCBI）▼ ...

SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

剪接因子，45-KD；SPF45HGNC 批准的基因符号：RBM17细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,089,034-6,11...

睾丸阴离子转运蛋白1；TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A8细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,943,516-36,...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

烯醇化酶，α磷酸丙酮酸水合酶；PPH此条目中代表的其他实体：含晶体蛋白、TAU含烯醇酶，非神经元；北东北部，包括HGNC 批准的基因符号：ENO1细胞遗传学定位：...

TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征，200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征（TAR）病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因（200-kb...

SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号：PLA2G2E细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,920,009-19,923,61...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

TGFB 诱导因子 2HGNC 批准的基因符号：TGIF2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,573,464-36,593,...

HGNC 批准基因符号：GPR55细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,907,328-230,961,201（来自 NCBI）▼...

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...

α-2,8-唾液酸转移酶 VIST8SIA VI唾液酸转移酶8F；SIAT8FHGNC 批准的基因符号：ST8SIA6细胞遗传学定位：10p12.33 基因组坐标...

精神发育迟滞，X染色体连锁17；MRX17精神发育迟滞，X染色体连锁31；MRX31细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,100,...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...

肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...

HGNC 批准的基因符号：NICN1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,422,333-49,429,324（来自 NCBI）▼...

男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征（TNORS）是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因（610432）杂合...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 27；WBSCR27HGNC 批准的基因符号：METTL27细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 3HGNC 批准的基因符号：NDUFA3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:...

毒性和 JNK 诱导剂；TAJTROYHGNC 批准的基因符号：TNFRSF19细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,570,...

HINT蛋白激酶 C 抑制剂 1；PRKCNH1蛋白激酶 C 相互作用蛋白 1；PKCI1HGNC 批准的基因符号：HINT1细胞遗传学定位：5q23.3 基因组...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

L-双功能蛋白，过氧化物酶体；LBFP；LBPHGNC 批准的基因符号：EHHADH细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,190,...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...