帕金森病 16; PARK16
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
HGNC 批准的基因符号:RELL1细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:37,586,304-37,686,376(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准的基因符号:SSX7细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,644,061-52,654,900(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明对特定语言障碍 5(SLI5) 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因(615404) 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...
聚腺苷酸结合蛋白 1; PABP1; PAB1POLY(A)-结合蛋白 1多聚(A)-结合蛋白; PABPHGNC 批准的基因符号:PABPC1细胞遗传学位置:8...
胰岛素依赖型糖尿病,23; IDDM23细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...
肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1; HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号:FGL1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,864,3...
PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2; PAF2过氧化物酶体型ATP酶1; PXAAA1HGNC 批准的基因符号:PEX6细胞遗传学位置:6p21.1 基因...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2; CTRP2HGNC 批准的基因符号:C1QTNF2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,34...
β-3-GalNAc-T1UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶,多肽 3; B3GALT3β-3-半乳糖基转移酶3β-3-GALT3球苷合...
HGNC 批准的基因符号:BIN3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,620,418-22,669,121(来自 NCBI)▼ 说...
类似 TSPY; TSPYLHGNC 批准的基因符号:TSPYL1细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,274,858-116,2...
EMU2胶原蛋白,XXVI 型,α-1; COL26A1HGNC 批准的基因符号:COL26A1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:10...
HELO1HGNC 批准的基因符号:ELOVL5细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,267,404-53,348,950(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:GLTP细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,850,945-109,880,541(来自 NCB...
PRODH1脯氨酸氧化酶1;POXHGNC 批准的基因符号:PRODH细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,912,781-1...
细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:75,900,001-80,300,00040% 至 75% 的系统性红斑狼疮(SLE; 152...
减数分裂后分离增加,酿酒酵母,1错配修复基因 PMSL1; PMSL1HGNC 批准的基因符号:PMS1细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:PRR11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,155,746-59,206,709(来自 NCBI)▼ ...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
HGNC 批准的基因符号:LSM3细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,178,817-14,201,122(来自 NCBI)▼ 说...
β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1; APPBP1HGNC 批准的基因符号:NAE1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,802...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2; EPLG2EPH相关激酶2的配体; LERK2EFL3ELK 配体; ELKLHGNC 批准的基因符号:EFNB1细胞遗传学...
叉头框蛋白,果蝇,同源物样 15; FKHL15甲状腺转录因子 2; TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号:FOXE1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组...
KIAA0089HGNC 批准的基因符号:GPD1L细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,106,620-32,168,709(来自...
生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因(GH1; 1392...
HGNC 批准的基因符号:MRPS14细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:175,012,958-175,023,425(来自 NCBI...
上游调节元件结合蛋白 1; URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号:HUWE1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GR...
结直肠癌,染色体 16q 的易感性细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-70,800,000 有关结直肠癌的表型...