有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

snRNA、U1ARNA、U1 小核；RNU1HGNC 批准的基因符号：RNU1-4细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,740,...

VGL3HGNC 批准的基因符号：VGLL3细胞遗传学定位：3p12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:86,937,973-86,991,149（来自 NCB...

GGT，II-M 型GGTL6GGTLA4HGNC 批准的基因符号：GGTLC1细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,985,...

有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...

染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2HGNC 批准的基因符号：NPAP1细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,675...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

AD037HGNC 批准的基因符号：RASSF4细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:44,959,802-44,995,891（来...

推定的 HELA 肿瘤抑制因子；PHTSHGNC 批准的基因符号：LYPD1细胞遗传学位置：2q21.2 基因组坐标（GRCh38）：2:132,643,286-...

PELOTA，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PELO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,804,04...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...

GalNAc 转移酶 11；GalNAcT11HGNC 批准的基因符号：GALNT11细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,025...

富含亮氨酸重复蛋白，神经元，6D；LRRN6DHGNC 批准的基因符号：LINGO4细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,800,...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441有证据表明，对延迟睡眠阶段障碍（DSPD） 的易感性是由染...

PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号：PTBP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:797,452-8...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

TEX1，酵母，同源物；TEX1HGNC 批准的基因符号：THOC3细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,959,531-175,...

视网膜和前神经皱襞同源基因基因；RXRX同源基因；RAXHGNC 批准的基因符号：RAX细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,...

有证据表明生精失败 41（SPGF41） 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因（618661） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

HH4RHGNC 批准的基因符号：HRH4细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,460,637-24,479,974（来自 NC...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

MARCH V; MARCH5HGNC 批准的基因符号：MARCHF5细胞遗传学位置：10q23.32-q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:92,29...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

BNIP2-类似；BNIPSBNIPL1BNIPL2HGNC 批准的基因符号：BNIPL细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,03...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

NPH2HGNC 批准的基因符号：NXPH2细胞遗传学位置：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:138,669,157-138,780,390（来自 N...