有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...

锌指蛋白 307；ZNF307HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN4细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,241,697-28,2...

HGNC 批准基因符号：RDH10细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,294,602-73,325,281（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：RASAL3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,451,624-15,464,544（来自 NCBI...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号：GLG1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GR...

PIPLC X 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLCXD1细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:276,356-303,356...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

软骨素 4-磺基转移酶 3；C4ST3HGNC 批准的基因符号：CHST13细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,524,155-...

KIAA1096HGNC 批准的基因符号：PRRC2C细胞遗传学定位：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:171,485,530-171,593,511...

转谷氨酰胺酶 P; TGP转谷氨酰胺酶，前列腺HGNC 批准的基因符号：TGM4细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,874,60...

细胞因子诱导激酶；CNK增殖相关激酶；PRKHGNC 批准的基因符号：PLK3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,800,377-...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 1；LIPL1HGNC 批准的基因符号：LIPJ细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,582,90...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

PSBG1PSGGAB1G1HGNC 批准的基因符号：PSG1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,866,464-42,879...

阳离子氨基酸转运蛋白4；CAT4HGNC 批准的基因符号：SLC7A4细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,028,718-2...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准基因符号：EMILIN3细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,359,962-41,366,818（来自 NCBI）▼...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

Tap-结合蛋白相关蛋白；TAPBPRTAPBP相关蛋白胰蛋白酶相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TAPBPL细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRC...

前列腺素监管样；PGRLCD81 伙伴 3；CD81P3HGNC 批准的基因符号：IGSF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,...

NFKB 抑制剂样蛋白 1B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样1B 细胞样 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂；IKBL核因子 KAPPA-B 抑制剂样H...

白内障，后极，3；CTPP3；CPP3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由染色体20q11上的CHMP4B基因（61089...

RAS 相关染色体 22; RRP22HGNC 批准的基因符号：RASL10A细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,312,93...

SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

双相情感障碍有证据表明，对应到染色体 22q12 的双相情感障碍易感性是由 XBP1 基因（194355）的多态性引起的。▼ 测绘Kelsoe等人（2001）利用...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

HGNC 批准基因符号：WBP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,458,438-74,460,881（来自 NCBI）▼ 说明...