CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号：CELF4细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

再生胰岛来源，大鼠，同系物; REG石蜡碱胰石蛋白，分泌；PSPSHGNC 批准的基因符号：REG1A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:7...

HGNC 批准基因符号：GNG13细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:798,041-800,734（来自 NCBI）▼ 说明异三聚...

IF 型亚瑟综合征（USH1F）可由原钙粘蛋白 15 基因（PCDH15）纯合或复合杂合突变引起；605514）在染色体10q上。参见 601067，了解由 CD...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 J；HIST1H4J组蛋白基因簇 1，H4JHIST1 簇，H4JH4组蛋白家族，成员E；H4FEH4/EHGNC 批准...

ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

表聚糖蛋白染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205HGNC 批准的基因符号：MUC21细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:...

美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-42,500,000▼ 说明典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13，酿酒酵母，同源物；UBC13；UBCH13BENDLESS，果蝇，同源物；UBCHBENHGNC 批准的基因符号：UBE2N细...

低促性腺激素性性腺功能减退症-17伴或不伴嗅觉缺失（HH17）可能是由染色体5q31上的SPRY4基因（607984）杂合突变引起的，有时与其他基因的突变有关，例...

HGNC 批准基因符号：DEPDC1B细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,596,912-60,700,166（来自 NCBI）▼...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...

X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1（RBMX1B）是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因（300163）突变引起的。▼ 说明还原体肌病（RBM）是...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-94（DFNB94）是由染色体11q14上的NARS2基因（612803）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

染色体 20 开放解读码组 29; C20ORF29σ5HGNC 批准的基因符号：AP5S1细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,82...

VEL-NULL 表型, 包括Vel 血型系统由染色体 1p36 上编码 Vel 抗原的 SMIM1 基因（615242）决定。▼ 说明Vel 血型系统由红细胞上...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

部分背侧发育不全或先天性短胰腺的特征是存在副乳头、圣托里尼背主管的末端或胰体。所有这些结构在胰腺背侧完全发育不全的情况下都缺失（Wildling et al., ...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

KV2.2HGNC 批准的基因符号：KCNB2细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,537,225-72,938,349（来自 N...

细胞遗传学定位：16q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:72,800,001-79,200,000有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论，请参阅...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

Matsunaga和Hirota（2003）描述了一个日本家庭，其中一位母亲和她的2个孩子患有内耳外侧半规管（LSC）畸形以及不同的外耳和中耳畸形。女儿表现出双侧...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

P25TIHGNC 批准的基因符号：PI15细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,824,534-74,855,029（来自 NC...

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关华氏巨球蛋白血症易感性的遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 ...