常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病；ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3（SPAX3）是由涉及染色体2q33上的MARS2基因（609728）的纯合或复合杂...

内线粒体膜肽酶，子单元 2，S.CEREVISIAE，同源物IMP2，酿酒酵母，同源物; IMP2IMP2样HGNC 批准的基因符号：IMMP2L细胞遗传学定位：...

PRELIPX19，鸡，同系物；PX19HGNC 批准的基因符号：PRELID1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,303,79...

尿鸟苷；UGN鸟苷酸环化酶 C 激活肽 IIGCAP IIHGNC 批准的基因符号：GUCA2B细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42...

PRG4FLJ36000细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:22,406,019-22,413,741（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

C/EBP-β白细胞介素 6 依赖性 DNA 结合蛋白；IL6DBP肝脏激活蛋白; LAP富含肝脏的转录激活蛋白转录因子 5; TCF5NFIL6HGNC 批准的...

UBX 域包含基因 1；UBXD1HGNC 批准的基因符号：UBXN6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,445,006-4,4...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

SOGA 家族，成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号：MTCL1细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,7...

RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号：RERE细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准基因符号：SEMA6A细胞遗传学定位：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,443,555-116,574,823（来自 NCBI）...

羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号：PRODH2细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,799,...

腺嘌呤核苷酸转运子 4；ANT4ADP/ATP 载体 4；AAC4HGNC 批准的基因符号：SLC25A31细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38...

锌指蛋白 90，小鼠，同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白；FIK，包括HGNC 批准的基因符号：ZFP90细胞遗传学...

GTP 酶激活蛋白，RHO，20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号：ARHGAP20细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：PIGN细胞遗传学定位：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:62,017,615-62,187,056（来自 NCBI）▼...

肘部多毛、身材矮小、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Wiedemann-Steiner 综合征（WDSTS）是由 MLL 基因（KMT2A；杂合子突变）引起的 15...

NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有或不伴有视神经萎缩和可逆性白质脑病（MEOAL）的阵发性线粒体肌病是由染色体19p13上的FDX2基因（61458...

伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

仅 F 框蛋白 20；FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号：LMO7细胞遗传学定位：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:7...

LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...

UPF2，酵母，同源物无意义转录的监管者 2; RENT2HGNC 批准的基因符号：UPF2细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:11,9...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...

古菌素1KIAA1950HGNC 批准的基因符号：AMZ1细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,679,522-2,765,138（来...

具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列；MASL1HGNC 批准的基因符号：MFHAS1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh...

雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号：BRD2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）...

氯化钠协同转运蛋白，噻嗪类敏感；NCCT噻嗪类敏感的 NA-CL 协同转运蛋白；TSC氯化钠协同转运蛋白；NCCHGNC 批准的基因符号：SLC12A3细胞遗传学...

KIAA1314HGNC 批准的基因符号：ARHGAP28细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,729,716-6,915,71...

囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1；VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白；CGATHGNC 批准的基因符号：SLC18A1细胞遗传学定位：8p21.3 ...