CHARCOT-MARIE-TOOTH 病,X染色体连锁隐性,3; CMTX3
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,X染色体连锁隐性,3细胞遗传学定位:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-138,90...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,X染色体连锁隐性,3细胞遗传学定位:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-138,90...
先天性低纤维蛋白原血症,包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的:α(FGA;134820),β(FGB;1348...
过氧化物酶体生物发生障碍,补充组 3,包括;CG3,包含这种形式的 Zellweger 综合征(PBD3A)是由染色体 17 上的 PEX12 基因(601758...
HGNC 批准基因符号:LHX9细胞遗传学定位:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,912,464-197,935,478(来自 NCBI)▼ ...
ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...
鞭毛内运输 56,衣藻,同源物;IFT56HGNC 批准的基因符号:IFT56细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,133,778-1...
糖基转移酶 25 家族,成员 1;GLT25D1羟赖氨酸半乳糖基转移酶1HGNC 批准的基因符号:COLGALT1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:PTCD3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,106,235-86,142,157(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:MTA1细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,419,827-105,470,729(来自 NCBI...
KIAA1593HGNC 批准的基因符号:HERC4细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,921,905-68,075,283(...
GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号:GREB1L细胞遗传学定位:18q11.1-q11.2 ...
基本转录因子 3-L样 2;BTF3L2HGNC 批准的基因符号:BTF3P12细胞遗传学定位:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,600,001...
促甲状腺素,β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号:TSHB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,029,826-115,0...
HGNC 批准的基因符号:FGD5细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,810,688-14,934,571(来自 NCBI)▼ 克...
猪甘露糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PIGM细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,024,953-160,031,990(来...
KIP1 泛素化促进复合物 1;KPC1HGNC 批准的基因符号:RNF123细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,689,557...
NEFAHGNC 批准的基因符号:NUCB2细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,276,739-17,349,980(来自 N...
LOC116143单子蛋白HGNC 批准的基因符号:DNAAF10细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,129,805-68,157,5...
梯形头畸形综合征伴有长骨骨折的多发性骨发育不全成骨不全,多处收缩,伴有骨折该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,仅骨骼形式的 Antley-Bixler 综...
Mi2-βHGNC 批准的基因符号:CHD4细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,570,082-6,607,379(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:BACE1-AS细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,291,346-117,292,170(来自 ...
KIAA0602HGNC 批准的基因符号:PACS2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,300,774-105,398,1...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...
在分支管发生中差异表达 91 ; DEBT91胃癌中碱性成纤维细胞生长因子诱导基因; FIGCHGNC 批准的基因符号:KCMF1细胞遗传学定位:2p11.2 基...
MAP 激酶磷酸酶 7;MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号:DUSP16细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,47...
α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子;LSF此条目中代表的其他实体:LBP1C,包含LBP1D,包含HGNC 批准的基因符号:TFCP2细胞遗传学定位:...
HGNC 批准基因符号:NLK细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,042,677-28,206,074(来自 NCBI)▼ 说...
卷曲,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FZD3细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,494,212-28,574,258(...
破坏的减数分裂 cDNA 1,酵母,同源物LIM15HGNC 批准的基因符号:DMC1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,50...
β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 1;B3GNT1i-β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶;iGNTHGNC 批准的基因符号:B4GAT1细胞遗传学定位:11...