聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子；PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体：包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：SFPQ细胞遗传学定位：...

CK2 相互作用蛋白 1；CKIP1酪蛋白激酶 II 相互作用蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHO1细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准基因符号：PWRN2细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,164,777-24,169,948（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：WDR3细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,929,739-117,966,543（来自 NCBI）▼ 说...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

TELETHONINHGNC 批准的基因符号：TCAP细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,665,349-39,666,554（来...

SIN3，酵母，B 的同源物KIAA0700HGNC 批准的基因符号：SIN3B细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,829,...

Miller 等人（1968）描述了一种家族性吞噬功能障碍，其原因是血浆相关缺陷，而不是多形核白细胞功能的原发性缺陷。先证者的白细胞在她自己的血浆中孵育后，显示出...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

MCP1 诱导蛋白 2；MCPIP2HGNC 批准的基因符号：ZC3H12B细胞遗传学定位：Xq11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:65,034,8...

叉头，果蝇，同源物样 11；FKHL11叉头相关激活剂 7；FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号：FOXL1细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（G...

KIAA1199HGNC 批准的基因符号：CEMIP细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:80,779,370-80,951,771（...

线粒体内膜 14 的转位，酵母，同源物；TIM14HGNC 批准的基因符号：DNAJC19细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,...

HGNC 批准基因符号：TEC细胞遗传学定位：4p12-p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,135,783-48,269,838（来自 NCBI）▼ 说...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

HGNC 批准基因符号：PAQR4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,969,348-2,973,484（来自 NCBI）▼ 克...

胸苷酸合成酶；TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号：TYMS细胞遗传学定位：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:657,653-6...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

紫杉醇抗性基因1；TXR1HGNC 批准的基因符号：PRR13细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,441,734-53,44...

NPA1，酵母，同系物；NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号：URB1细胞遗传学定位：21q2...

HGNC 批准基因符号：DYNC2I2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,633,653-128,684,460（来自 NCB...

小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号：C2orf88细胞遗传学定位：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:189,879,5...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

XPLNHGNC 批准的基因符号：ARHGEF3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:56,727,420-57,079,268（来自 N...

HGNC 批准基因符号：MCFD2细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,901,870-46,941,855（来自 NCBI）▼ 克隆与...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 3；HRMT1L3HRMT1L4HGNC 批准的基因符号：PRMT8细胞遗传学定位：12p13.32 基因组坐标（GRC...

染色体 17 开放解读码组 61; C17ORF61HGNC 批准的基因符号：TMEM256细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,...

HGNC 批准的基因符号：ARSB细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,777,209-78,985,958（来自 NCBI）▼ 说...

山梨醇脱氢酶1; SORD1此条目中代表的其他实体：包含山梨醇脱氢酶 2；SORD2，包含在内HGNC 批准的基因符号：SORD细胞遗传学定位：15q21.1 基...

CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号：DENND1A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...