线粒体外膜转位34; TOMM34
线粒体外膜 34 的转位,酵母,同源物TOM34HGNC 批准的基因符号:TOMM34细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,9...
线粒体外膜 34 的转位,酵母,同源物TOM34HGNC 批准的基因符号:TOMM34细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,9...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
SUMO特异性蛋白酶 5HGNC 批准的基因符号:SENP5细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,867,920-196,934,71...
miRNA873HGNC 批准的基因符号:MIR873细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:28,888,879-28,888,955(来...
甲状腺激素受体相互作用物 8;TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号:JMJD1C细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:6...
SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号:SCRT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,330,565-1...
AKR1B10-LIKE; AKR1B10LAKR1R1B7HGNC 批准的基因符号:AKR1B15细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:13...
RESTIN; RSNREED-STNBERG 微管相关蛋白细胞质接头1; CYLN1细胞质连接蛋白 170;CLIP170HGNC 批准的基因符号:CLIP1细...
HGNC 批准的基因符号:TDH细胞遗传学位置:8p23-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中,包括猪和小鼠...
伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论,原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常(MCA) 综合征的表现(...
包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白(CP; 117700) 的基因突变引起的。▼ 临床...
CAMKK-α; CAMKKAHGNC 批准的基因符号:CAMKK1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,860,315-3,89...
睾丸决定因素; TDFY 上的睾丸决定因素; TDYHGNC 批准的基因符号:SRY细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:2,786,85...
速心面综合征中核定位信号缺失; NLVCFMRPL22HGNC 批准的基因符号:MRPL40细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:1...
FERMITIN 家族,成员 3UNC112相关蛋白2; URP2KINDLIN 3; KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号:FERMT3细胞遗传学位置:...
PCF11,酵母,同源物KIAA0824HGNC 批准的基因符号:PCF11细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:83,157,131...
miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号:MIR1260B细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,341,438...
钠通道,电压门控,II 型,α 子单元钠通道,II 型脑,α 亚基; NAC2NAV1.2钠通道,II 型神经元,α 亚基-1,前; SCN2A1,前HGNC 批...
MIRN125AmiRNA125AHGNC 批准的基因符号:MIR125A细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,693,254...
NIPSNAP,线虫,同源物,14-硝基苯基磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:NIPSNAP1细胞遗传学位置:22q12...
A-激酶锚定蛋白,82-KD; AKAP82睾丸特异性基因 HI;HIFSC1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP4细胞遗传学位置:Xp11.22 基...
HGNC 批准的基因符号:TMEM205细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,342,778-11,346,492(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:PLA2G5细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:20,028,408-20,091,911(来自 NCBI)...
DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号:DHX37细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):...
WASP 家族,成员 3WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 3; WAVE3SCAR,盘基网柄菌属,3的同系物; SCAR3HGNC 批准的基因符号:WASF...
RNA 聚合酶 III 转录本 5; Y5HGNC 批准的基因符号:RNY5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,941,488-...
SIL1,酿酒酵母,同源BIP 相关蛋白质; BAPHGNC 批准的基因符号:SIL1细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,946...
HGNC 批准的基因符号:ING4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,650,301-6,663,119(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:TPTE细胞遗传学位置:21p11.2 基因组坐标(GRCh38):21:10,521,583-10,605,716(来自 NCBI)▼...
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 2; GRIN2KIAA0514HGNC 批准的基因符号:GPRIN2细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):...