炎症

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...

肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着;RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着(RAK)是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病,主要发生在男性中,其特征是异常行为、嗜睡、进食(巨食)和性冲动的间歇性发...

肠三叶因子;ITFHGNC 批准的基因符号:TFF3细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,311,667-42,315,409(...

全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...

KIAA1890HGNC 批准的基因符号:CSMD1细胞遗传学定位:8p23.2 基因组坐标(GRCh38):8:2,935,361-4,994,914(来自 N...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2;PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L,前HGNC 批准基因符号:C...

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因(607108)杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病,具有先天性和进行性特征...

磷脂酶 A2,分泌型,IIF 组SPLA2 IIFHGNC 批准的基因符号:PLA2G2F细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,1...

HGNC 批准的基因符号:IL31细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,172,029-122,174,221(来自 NCB...

锌、无名指之间和泛素相关域;ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白;HOIPHGNC 批准的基因符号:RNF31细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38)...

极晚激活蛋白 4 受体,α-4 子单元VLA4 受体,α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号:ITGA4细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRC...

MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...