慢性阻塞性肺部疾病; COPD
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
CISHGNC 批准的基因符号:CISH细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,606,489-50,611,774(来自 NCBI)...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
纤溶酶原受体KTHGNC 批准的基因符号:PLGRKT细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,357,971-5,438,377(来自 ...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着;RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着(RAK)是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白,15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白;PED乳腺转化基因 1,小鼠,同源物;HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:STAT4细胞遗传学定位:2q32.2-q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:191,029,576-191,246,175(来自...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病,主要发生在男性中,其特征是异常行为、嗜睡、进食(巨食)和性冲动的间歇性发...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
肠三叶因子;ITFHGNC 批准的基因符号:TFF3细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,311,667-42,315,409(...
全身性幼年类风湿性关节炎多种因素影响系统性幼年类风湿性关节炎的易感性。IL6(147620.0001)和MIF基因(153620.0001)的多态性被发现与该疾病...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73;p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...
KIAA1890HGNC 批准的基因符号:CSMD1细胞遗传学定位:8p23.2 基因组坐标(GRCh38):8:2,935,361-4,994,914(来自 N...
KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎,表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑,手掌、足底红斑,...
长非编码 RNA NEXNAS1长链非编码RNA NEXNAS1HGNC 批准的基因符号:NEXN-AS1细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38)...
CLAPO洛佩兹-古铁雷斯综合征有证据表明 CLAPO 综合征是由染色体 3q26 上 PIK3CA(171834)基因的体细胞突变引起的。▼ 临床特征Lopez...
血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2;PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L,前HGNC 批准基因符号:C...
有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因(607108)杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病,具有先天性和进行性特征...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
磷脂酶 A2,分泌型,IIF 组SPLA2 IIFHGNC 批准的基因符号:PLA2G2F细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,1...
HGNC 批准的基因符号:IL31细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,172,029-122,174,221(来自 NCB...
锌、无名指之间和泛素相关域;ZIBRAHOIL1 相互作用蛋白;HOIPHGNC 批准的基因符号:RNF31细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38)...
极晚激活蛋白 4 受体,α-4 子单元VLA4 受体,α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号:ITGA4细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRC...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号:PLA2G2E细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,920,009-19,923,61...