S100 钙结合蛋白 A12;S100A12
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:NECAB2细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,965,177-84,002,77...
FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病(FRTS4)是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因(600281)杂合突变引起的...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
中性粒细胞特异性抗原 1;NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号:CD177细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,3...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
AD5家族性阿尔茨海默病,5细胞遗传学定位:12p11.23-q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...
有证据表明对炎症性肠病 29(IBD29)的易感性是由 C1ORF106 基因(INAVA)的变异赋予的;618051)在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号:SCARF1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRC...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征;IVMS免疫缺陷23(IMD23)是由染色体6q14上的PGM3基因(172100)纯合或复合杂...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
HGNC 批准基因符号:TOLLIP细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,274,371-1,309,632(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明新生儿硬化性胆管炎(NSC)是由染色体6p22上的DCDC2基因(605755)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿硬...
长非编码 RNA HOXAAS3长链非编码RNA HOXAAS3HGNC 批准的基因符号:HOXA-AS3细胞遗传学定位:7p15.2 基因组坐标(GRCh38)...
血红素加氧酶-1缺乏症(HMOX1D)是由染色体22q13上的HMOX1基因(141250)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明血红素氧合酶-1 缺乏症(HMOX1...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3(MS3)是一种以多灶性脱髓鞘为特...
CAMKII 抑制蛋白,αCAMKIIN-αHGNC 批准的基因符号:CAMK2N1细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,482,...
极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...
导管上皮相关环蛋白,染色体 1; DEAR1HGNC 批准的基因符号:TRIM62细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33,145,39...
先天性钠腹泻; CSD腹泻 3,分泌性钠,先天性,综合症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻(DIAR3)是由染色体...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡;TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂;CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号:CARD8细胞遗...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白;EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号:RAPGEF3细胞遗传学定位:1...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
CDG IIl; CDGII有证据表明先天性IIl型糖基化障碍(CDG2L)是由染色体13q14上的COG6基因(606977)纯合或复合杂合突变引起的。COG6...