EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号：CCR10细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,678,889-42,...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

胎儿蛋白转录因子；FTF人类 B1 结合因子；HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1；LRH1HGNC 批准的基因符号：NR5A2细胞遗传学定...

有证据表明炎症性肠病（IBD14）与干扰素调节因子 5 基因（IRF5；IRF5）变异之间存在关联。607218）在染色体 7q32 上。有关炎症性肠病（包括克罗...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号：MKKS细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,401...

TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β；TRIFHGNC 批准的基因符号：TICAM1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,815,...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...

母亲反对断肢瘫痪，果蝇，同源物，3；MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号：SMAD3细胞遗传学定位：15q22.33 基因组坐标（G...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

MAP19，包含HGNC 批准的基因符号：MASP2细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,026,523-11,047,239（来...

HGNC 批准基因符号：JUND细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,279,694-18,281,622（来自 NCBI）▼...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

小诱导细胞因子 A7；SCYA7单核细胞趋化蛋白3；MCP3HGNC 批准的基因符号：CCL7细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:34,...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...