噬血细胞淋巴组织细胞增多症,家族性,4; FHL4
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2;NRAMP2二价阳离子转运蛋白1;DCT1二价金属转运蛋白1;DMT1HGNC 批准的基因符号:SLC11A2细胞遗传学定位:12q...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
HGNC 批准基因符号:OSM细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,262,829-30,266,851(来自 NCBI)▼ 克...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 14;LGMDR14肌营养不良症,肢带,2N 型;LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...
MAP/ERK 激酶 激酶 4;MEKK4映射三激酶 1; MTK1MAPKKK4SSK2/SSK22 MAP 激酶 激酶 激酶,酵母,同源物KIAA0213HG...
热休克蛋白,105-KD; HSP105热休克蛋白,110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号:HSPH1细胞遗传学定位:13q12.3...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
嘌呤受体 P2X3;P2X3P2X 受体,子单元 3HGNC 批准的基因符号:P2RX3细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,3...
GPR-9-6HGNC 批准的基因符号:CCR9细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,886,064-45,903,174(来自 ...
钩相关蛋白 3;HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白;GIPIEHGNC 批准的基因符号:CCDC88B细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号:NLRX1细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,168,334-119,184...
死亡受体4;DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号:TNFRSF10A细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GR...
玻连蛋白受体,α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号:ITGAV细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:186,590,056-...
TOBHGNC 批准的基因符号:TOB1细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,862,223-50,867,978(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:IRF3细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,659,572-49,665,857(来自 NCBI)▼...
KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征(KTLS)是由编码人基质 Gla 蛋白(MGP)的基因纯合突变引起的;154870)在染...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
HGNC 批准基因符号:IFI16细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,999,976-159,055,151(来自 NCBI)▼...
IL17RHGNC 批准的基因符号:IL17RA细胞遗传学定位:22q11.1 基因组坐标(GRCh38):22:17,085,000-17,115,693(来自...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...