钠电压门控通道,α子单元10;SCN10A
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-207,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD)和溃疡性...
HGNC 批准基因符号:PTGER1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,472,466-14,475,354(来自 NCBI...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4C 型腓骨肌萎缩症神经病,4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型(CMT4C)是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
T2R53味觉受体,2 型,成员 44,前;TAS2R44,前HGNC 批准的基因符号:TAS2R31细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
K8KB8 细胞角蛋白 8;CK8;CYK8HGNC 批准的基因符号:KRT8细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,897,1...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
HGNC 批准基因符号:BID细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,734,138-17,774,665(来自 NCBI)▼ ...
B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号:BTLA细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,463,966-112,499...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3;JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号:KDM6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 14;NALP14NOD5HGNC 批准的基因符号:NLRP14细胞遗传学定位:11p15.4 基...
先天性肌病,伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍(NEDHND)是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因(...
掌跖角化症,致残,伴有孔周角化斑块,X染色体连锁;PPKMX该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁奥姆斯特德综合征(OLMSX)是一种伴有口周角化斑...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明萎缩性毛周角化病(KPA)是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因(107770)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1;PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号:PTPN12细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,53...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
膜蛋白E16;E16;MPE16L型氨基酸转运蛋白1;LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原;4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号:SLC7A5...
白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
麸质敏感性肠病,易感性,3有证据表明 CTLA4 基因(123890)的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...