炎症性肠病(克罗恩病)1; IBD1
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
触球蛋白血症此条目中代表的其他实体:低结合珠蛋白血症,包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白(HP;)的基因纯合突变引起的。140100)在染色体 1...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷(GKD)是由染色体 Xp21 上的 GK 基因(300474)突变引起的。▼ 说明Francke et al.(1...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
HGNC 批准基因符号:PTGER1细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,472,466-14,475,354(来自 NCBI...
卵黄样黄斑营养不良,成人发病;AVMD黄斑中心凹营养不良,成人发病;AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良,伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
HGNC 批准基因符号:BID细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,734,138-17,774,665(来自 NCBI)▼ ...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3;JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号:KDM6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
环核苷酸门控通道,嗅觉,2; CNG2OCNC1, 小鼠, 同源; OCNC1HGNC 批准的基因符号:CNGA2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC1(60546...
POUF3BRN2, 老鼠, 同源; BRN2八聚体结合转录因子 7;OCT7N-OCT-3基因HGNC 批准的基因符号:POU3F2细胞遗传学定位:6q16.1...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
T2R52HGNC 批准的基因符号:TAS2R43细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:11,091,287-11,092,313(来...
麸质敏感性肠病,易感性,3有证据表明 CTLA4 基因(123890)的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感...
HGNC 批准基因符号:FREM2细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,687,077-38,887,131(来自 NCBI)▼...
T2R46T2R54HGNC 批准的基因符号:TAS2R46细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:11,061,365-11,062,...
染色体分离调节器 1;RCS1具有序列相似性的家族 64,成员 A;FAM64AHGNC 批准的基因符号:PIMREG细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
信号蛋白F;SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号:SEMA4C细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,859,718-9...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...