微 RNA 212; MIR212
miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...
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FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
甲状腺激素生成,遗传缺陷,4先天性甲状腺功能减退症,由于激素生成异常,4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4(TDH4)是由碘酪氨酸脱...
POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号:HELQ细胞遗传学定位:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,407,346-83,455,...
HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
F8BDXS1253E细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 正文除了F8基因第22内含子中鉴...
死亡受体4;DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号:TNFRSF10A细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GR...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
HGNC 批准基因符号:ADAM20细胞遗传学定位:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,522,358-70,579,452(来自 NCBI)...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,非催化辅助蛋白 1B;ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵,子单元 2;VPP2HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A4细胞遗传...
层粘连蛋白 B2,前;LAMB2,前HGNC 批准的基因符号:LAMC1细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,023,420-18...
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征;BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病;GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
OVASTACINHGNC 批准的基因符号:ASTL细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,122,818-96,138,564(来自...
脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶;ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...
CSTF2,TAU 变体CSTF64,TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号:CSTF2T细胞遗传学定位:10q21.1 基因组坐标...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
锌指蛋白 406;ZNF406HGNC 批准的基因符号:ZFAT细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,477,788-134,8...
NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎,前巨细胞肝炎,前▼ 说明新生儿血色病(NH)的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外,肝外组织,包括心脏和胰腺也...
睾丸表达基因 40;TEX40HGNC 批准的基因符号:CATSPERZ细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,300,358-6...
性取向,男性细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard(1991)通过招...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子;HACS2染色体 X ...
SEC14-LIKE 2SEC14,酿酒酵母,同源物,2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号:SEC14L2细胞遗传学定位...
STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白,γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号:CACNG2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组...
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1;EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体,4 型;NTRK4酪氨酸激酶受体...
部分性脂肪营养不良、先天性白内障,伴或不伴神经退行性综合症;LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型(FPLD7)是由染色体7q31上的CAV1基因(60...