DFNA39/牙本质发育不全 1 综合征DFNA39/DGI1 综合征DGI1/DFNA39 综合征这种牙本质发育不全和耳聋综合征是由染色体4q21上的DSPP基...

GPR-9-6HGNC 批准的基因符号：CCR9细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,886,064-45,903,174（来自 ...

性腺发育不良和 Y 染色体物质存在的表型女性患性腺母细胞瘤的风险增加（Verp 和 Simpson，1987）。Page（1987）假设Y染色体上存在一个基因（G...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

最小钾离子通道相关肽 1；MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号：KCNE2细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...

纤维素酶；CEBHGNC 批准的基因符号：VAMP3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,771,296-7,781,432（来自 ...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4；LIPL4HGNC 批准的基因符号：LIPN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,757,22...

跨膜蛋白 76；TMEM76HGNC 批准的基因符号：HGSNAT细胞遗传学定位：8p11.21-p11.1 基因组坐标（GRCh38）：8:43,140,​​4...

猿味蕾特异性基因；STGHGNC 批准的基因符号：C6orf15细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,111,223-31,112...

PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号：PSORS1C3细胞遗传学定位：6p21....

HGNC 批准基因符号：MGST3细胞遗传学定位：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,631,234-165,656,136（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PDK3细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,465,286-24,550,466（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明这种疾病可能是由盐皮质激素受体基因（600983）突变引起的。为了确定盐皮质激素受体（MR）的功能获得性突变是否会导致肾脏重吸收增加和高血压，Gelle...

葡萄糖调节蛋白，58-KD；GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号：PDIA3细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43...

POLQ样解旋酶HEL308HGNC 批准的基因符号：HELQ细胞遗传学定位：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,407,346-83,455,...

60S 核糖体蛋白 34HGNC 批准的基因符号：RPL34细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:108,620,576-108,630,48...

HGNC 批准基因符号：PRM2细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,275,639-11,276,480（来自 NCBI）▼...

BolA，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：BOLA3细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,135,400-74,147...

有证据表明mirror moving-4（MRMV4）是由染色体17p13上的NTN1基因（601614）杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

OFDS XX 型口面部手指综合征口面手指综合征伴腓骨发育不全口面部手指综合征伴腓骨发育不全▼ 临床特征Figuera等人（1993）报道了一名10个月大的女孩，...

钩相关蛋白 3；HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白；GIPIEHGNC 批准的基因符号：CCDC88B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

HGNC 批准基因符号：PIGY细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,520,998-88,523,776（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 21（MC4DN21）是由 COXFA4 基因（NDUF4A）纯合突变引起的；603833）在染色体 7p21 上。据报道...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...

有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18（DBA18）是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因（604179）杂合突变引起的。据报道...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 22（MC1DN22）是由染色体 2q37 上 NDUFA10 基因（603835）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合...