Yuill 和 Lynch（1974）报道了一个家庭，其中连续几代的 3 名男性和最年轻男性的妹妹患有神经肌肉疾病，其特征是严重的足部畸形、无力和远端下肢肌肉萎缩...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

PAR5D15S226EHGNC 批准的基因符号：PWAR5细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,984,860-24,988,...

有证据表明中心核肌病-4（CNM4）是由染色体16p13上的CCDC78基因（614666）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...

有证据表明应激诱发的儿童期神经变性伴变异性共济失调和癫痫发作（CONDSIAS）是由染色体 1p34 上 ADPRHL2 基因（610624）的纯合突变引起的。▼...

维生素 D 抵抗性佝偻病，常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病（ADHR）是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形23（MCPH23）是由染色体2q11上的NCAPH基因（602332）纯合突变引起的。据报...

PAS激酶PASKINKIAA0135HGNC 批准的基因符号：PASK细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,106,099-24...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征Ensink et al.（2001）报道了一...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

层粘连蛋白 B2，前；LAMB2，前HGNC 批准的基因符号：LAMC1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,023,420-18...

朊病毒相互作用体1; PINT1HGNC 批准的基因符号：ERI3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,221,070-44,355...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

胱氨酸中毒，眼部非肾病胱氨酸中毒，良性非肾病眼部非肾病性胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因（CTNS；CTNS；606272），对应到染色体17p13。▼ 说明眼部非肾...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 4，核心 2HGNC 批准的基因符号：GCNT4细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,016,...

核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号：CALCOCO2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,83...

汗孔角化症，播散性浅表光化性，3；DSAP3细胞遗传学定位：1p31.3-p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼...

HGNC 批准基因符号：SNRPA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,751,203-40,765,389（来自 NCBI）▼...

GLV细胞遗传学定位：18q21 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000▼ 正文通过与猿猴肉瘤相关病毒（SSAV）的关系，发...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...

常染色体显性先天性角化不良-3（DKCA3）是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因（604319）杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...

干燥综合征/硬皮病自身抗原 1；SSSCA1着丝粒自身抗原，27-KDHGNC 批准的基因符号：ZNRD2细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38...

促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...

TATSF1HGNC 批准的基因符号：HTATSF1细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,497,229-136,512,346（...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...