病

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

有证据表明 Meckel 综合征 12（MKS12） 是由染色体 1q31 上 KIF14 基因（611279） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有...

精神分裂症易感基因座，染色体 8p 相关细胞遗传学位置：8p21 基因组坐标（GRCh38）：8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

CDG Ic； CDGIc碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，I 型，多醇连接寡糖糖基化缺陷，前以前患有 V 型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征； CDGS5，前 先天性糖基化...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

中心体蛋白 2； CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1； CNAP1HGNC 批准的基因符号：CEP250细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全，发育不全型，牙齿呈雪盖状成釉不完美，X染色体连锁1； AIH1牙釉质发育不全，X染色体连锁 这种形式的牙...

CILP1此条目中涉及的其他实体：包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase，猪，同源物，包含HGNC 批准的基因符号：CILP细胞遗传学位置：15q22....

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

原发性或自发性视网膜脱离是由于潜在的眼部疾病而发生的，通常涉及玻璃体和视网膜。诱发事件是视网膜撕裂或孔洞的形成，这使得液体积聚在视网膜感觉层下并产生视网膜内裂痕，...

细胞遗传学位置：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,400,001-15,200,000有关遗传性特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ET...

房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 3...

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