基底细胞癌,易感性,3; BCC3
细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC1(60546...
细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC1(60546...
驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号:KIF2A细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:62,306,206-62,391...
DNA 依赖性蛋白激酶,催化子单元;DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶;DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...
GKRPHGNC 批准的基因符号:GCKR细胞遗传学定位:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,496,839-27,523,684(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
KIAA1157HGNC 批准的基因符号:PPM1H细胞遗传学定位:12q14.1-q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:62,643,994-62,93...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
视黄酸诱导3;RAI3视黄酸诱导基因 1;RAIG1HGNC 批准的基因符号:GPRC5A细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,...
毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...
p300HGNC 批准基因符号:EP300细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,092,592-41,180,077(来自 NC...
RU2RU2SHGNC 批准的基因符号:DCDC2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,171,755-24,383,292(来自 ...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明埃勒斯-当洛斯牙周综合征2型(EDSPD2)是由染色体12p13上的C1S基因(120580)杂合突变引起的。EDSPD的...
锌指蛋白 509;ZNF509HGNC 批准的基因符号:ZBTB49细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,290,251-4,321,...
细胞遗传学定位:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。▼ 测...
NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号:NCEH1细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,630,249-172,711...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
HGNC 批准基因符号:OSM细胞遗传学定位:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,262,829-30,266,851(来自 NCBI)▼ 克...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
死亡受体4;DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号:TNFRSF10A细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GR...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
玻连蛋白受体,α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号:ITGAV细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:186,590,056-...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...