POLY（A）聚合酶，睾丸特异性；PAPT；TPAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLB细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,857...

基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前HGNC 批准的基因符号：MMP23A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-...

串联孔域氟烷抑制钾通道 2；THIK2HGNC 批准的基因符号：KCNK12细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,509,290-4...

血小板 P47血小板和白细胞 C 激酶底物HGNC 批准的基因符号：PLEK细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,365,282-68,...

UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

电压门控钾通道 9.1；KV9.1HGNC 批准的基因符号：KCNS1细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,091,214-4...

HGNC 批准基因符号：HYAL4细胞遗传学定位：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,763,708-123,877,481（来自 NCBI）...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

有证据表明痉挛性截瘫、智力障碍、眼球震颤和肥胖（SINO）是由染色体 2p25 上的 KIDINS220 基因（615759）杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、...

STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号：STX4细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,0...

HGNC 批准的基因符号：HINT3细胞遗传学定位：6q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,956,770-125,980,244（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：FGF22细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:639,879-644,373（来自 NCBI）▼ 正文有关成...

HGNC 批准基因符号：GPR6细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,978,311-109,980,720（来自 NCBI）▼ 克隆...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

HGNC 批准基因符号：CRYGN细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,428,832-151,440,813（来自 NCBI）▼...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

HGNC 批准基因符号：GAMT细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,397,026-1,401,542（来自 NCBI）▼ 说明...

激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

BRFU转录因子 IIB 相关因子；TFIIIB50HGNC 批准的基因符号：BRF2细胞遗传学定位：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,843...

RASSF1AHGNC 批准的基因符号：RASSF1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,329,788-50,340,836（来...

HGNC 批准基因符号：RPS4Y1细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,841,602-2,867,268（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准基因符号：CLDN23细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:8,701,937-8,704,096（来自 NCBI）▼ 克隆...

HGNC 批准基因符号：IER5细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:181,088,700-181,092,900（来自 NCBI）▼ ...

BAKER-GORDON 综合症神经发育障碍伴不自主运动和脑电图异常 NEDIMAE 该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明贝克戈登综合征（BA​​GOS）是由...

STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1；ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体：包含唾液腺特异性蛋...