HGNC 批准的基因符号：ABCF3细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,186,199-184,194,005（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：PRRT2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,812,193-29,815,881（来自 NCBI）▼...

染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号：NCBP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,80...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号：UCKL1细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,939,8...

CR16HGNC 批准的基因符号：WIPF3细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,806,508-29,917,061（来自 NCB...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

卷曲-螺旋-卷曲-螺旋-含有蛋白质8的卷曲-螺旋-螺旋结构域； CHCHD8E2诱导基因2； E2IG2HGNC 批准的基因符号：COA4细胞遗传学定位：11q1...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

胸腺特异性丝氨酸蛋白酶；TSSPHGNC 批准的基因符号：PRSS16细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:27,247,701-27,2...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

HGNC 批准的基因符号：B3GNTL1细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,942,149-83,051,770（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：KIFC2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,466,049-144,474,202（来自 NCBI）▼...

基本的 MCU 稳压器；EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号：SMDT1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

溶质载体家族24（钠/钾/钙交换剂），成员6；SLC24A6钠/钾/钙交换剂 6；NCKX6NCLXHGNC 批准的基因符号：SLC8B1细胞遗传学定位：12q2...

核自身抗原，14-KD；NA14HGNC 批准的基因符号：SSNA1细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,188,676-137,...

萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症；YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因（6...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，6；PRKM6细胞外信号调节激酶 3；ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK6细胞遗传学定位：15q21.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：PPP2R5B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,917,573-64,934,475（来自 NCBI...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号：PIFO细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（G...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 4La相关蛋白4HGNC 批准的基因符号：LARP4细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:50,4...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 FHGNC 批准的基因符号：MAFF细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,20...

MARVD2三纤维素；TRICHGNC 批准的基因符号：MARVELD2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,415,116-69,...

气味反应异常 4, 线虫, 同源物染色体 1 开放解读码组 27; C1ORF27HGNC 批准的基因符号：ODR4细胞遗传学定位：1q31.1 基因组坐标（GR...

DEAH框多肽32DDX32HGNC 批准的基因符号：DHX32细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,836,337-125,...