CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因（606119） 纯合突变引起...

多发性回旋症伴癫痫发作； PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回（MSSP） 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因（6104...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 9B（SPG9B） 是由染色体 10q24 上 ALDH18A1 基因（138250） 的纯合或复合杂合突变引起。ALDH...

戈林-乔杜里-莫斯综合征； GCMS先天性早老综合症，PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

LDCHGNC 批准的基因符号：LUM细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:91,102,629-91,111,494（来自 NCB...

吉尔吉斯皮肤骨质疏松症▼ 临床特征Kozlova 等人生活在苏联中亚吉尔吉斯的一个家庭的 5 个兄弟姐妹（2 名男性，3 名女性）中（1983） 描述了一种从婴儿...

硫酸皮肤素蛋白聚糖 3； DSPG3HGNC 批准的基因符号：EPYC细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:90,963,682-9...

视网膜衍生的 POU 域因子 1； RPF1HGNC 批准的基因符号：POU6F2细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,977,90...

垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2（CPHD2） 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因（601...

过氧化物酶16HGNC 批准的基因符号：PEX16细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,909,663-45,918,822（来...

miRNA148BMIRN148BHGNC 批准的基因符号：MIR148B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,337,216...

有证据表明家族性痤疮 inversa-3（ACNINV3） 是由染色体 14q24 上 PSEN1 基因（104311） 的杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭...

补充 Q 组范可尼贫血（FANCQ） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种罕见的...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

有证据表明粉刺痣（NC） 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因（609798） 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣（NC） 是一种罕见的表皮痣，好发于面部和...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

HGNC 批准的基因符号：COG7细胞遗传学位置：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,388,493-23,453,189（来自 NCBI）▼...

少汗症、电解质失衡、泪腺功能障碍、鱼鳞病和口干症有证据表明 HELIX 综合征（HELIX） 是由染色体 13q32 上 CLDN10 基因（617579） 的纯...

马卢夫综合症充血性心肌病，伴有促性腺激素亢进性功能减退症扩张型心肌病，伴有卵巢早衰伴有原发性睾丸衰竭的心肌病纳贾综合症伴有心肌病的生殖器异常心源性综合症 有证据表...

脊柱裂，包括 有证据表明，VANGL1（610132）、VANGL2（600533）、CELSR1（604523） 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷（NTD） 发...

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 5； VAMAS5自身免疫性疾病易感基因座，染色体 4 相关细胞遗传学位置：4q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：4...

肥大细胞免疫受体信号传感器；MISTHGNC 批准的基因符号：CLNK细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,486,395-10,7...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

类硫化物脱氢酶； SQRDLSQRHGNC 批准的基因符号：SQOR细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,631,148-45,...