氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-57（MRT57）是由染色体19q13上的MBOAT7基因（606048）纯合突变引起的。...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

假定的神经递质受体; PNRHGNC 批准的基因符号：TAAR5细胞遗传学定位：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,588,592-132,61...

毛硫营养不良症，光敏；TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病，伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3；BSSP3HGNC 批准的基因符号：PRSS12细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:1...

信号蛋白F；SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号：SEMA4C细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,859,718-9...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2（GAMOS2）是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因（30...

癫痫性脑病，婴儿早期，45 岁；EIEE45该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-45（DEE45）是由染色体4p13上的GABRB1基因（1...

PEX5相关蛋白；PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号：PEX5L细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,79...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

PILAROWSKI-BJORNSSON 综合征发育迟缓和言语失用伴或不伴癫痫发作该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 Pilarowski-Bjornsso...

ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1（ATLD1）是由 MRE11A 基因（MRE11;）纯合或复合杂合突变引起的。600814）在染色体 11q21 上。▼...

RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...

MKL/心肌素样 2；MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

富含亮氨酸的重复蛋白 16B；LRRC16BHGNC 批准的基因符号：CARMIL3细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,052...

BCKDH 激酶；BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号：BCKDK细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,108,386-3...

下颌下颌面颅综合征包括颅缝早闭、眼突出、中面部和颧弓缺损、鼻孔短、鼻孔前倾、下面部突出、口缝小、颊咽膜持续存在、下颌严重发育不全以及各种头外畸形（Gorlin等总...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子；AMSHHGNC 批准的基因符号：STAMBP细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,82...

KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号：KCNG4细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,218,657-84,240,01...

癫痫性脑病，早期婴儿，72; EIEE72 有证据表明发育性癫痫性脑病-72（DEE72）是由染色体 17q12 上的 NEUROD2 基因（601725）杂合突...

HGNC 批准基因符号：NRXN3细胞遗传学定位：14q24.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:78,170,373-79,868,291（来自 ...

批准基因符号：TMEM147细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,545,626-35,547,526（来自 NCBI）▼ 说...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...