KSRP远上游元件结合蛋白 2；FUBP2熔丝结合蛋白 2；FBP2HGNC 批准的基因符号：KHSRP细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4J 型有证据表明 Charcot-Marie-Tooth 4J 型（CMT4J）是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

有证据表明线粒体和过氧化物酶体裂变2（EMPF2）缺陷引起的脑病是由染色体2q36上的MFF基因（614785）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明线粒体和过氧化物...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...

肩胛腓骨肌病，FHL1 相关该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因（300163）突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35；NMP35HGNC 批准的基因符号：FAIM2细胞遗传...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLA细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,036,728-133,102,602（来自 NC...

ALS2 染色体区域基因 1；ALS2CR1HGNC 批准的基因符号：NIF3L1细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,889,3...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-22（SCAR22）是由染色体 2q11 上的 VWA3B 基因（614884）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

缺氧诱导基因 1；HIG1HIG1 结构域家族，成员 1A，线粒体RCF1，酵母，A的同源物；RCF1AHGNC 批准的基因符号：HIGD1A细胞遗传学定位：3p...

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1；HLRC1HGNC 批准的基因符号：DOHH细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号：DD...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

HGNC 批准基因符号：NBPF20细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,289,900-145,425,603（来自 NCBI）...

口哨脸综合症的特点是面部外观不典型，手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传：见远端关节弯曲2A（DA2A；193700）。推测为常染色体隐性遗传的报道很少（Alt...

ZPR9HGNC 批准的基因符号：ZNF622细胞遗传学定位：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:16,451,519-16,465,800（来自 NC...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...