有证据表明 Joubert 综合征 5（JBTS5）是由染色体 12q21 上中心体蛋白 CEP290（610142）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。有关 J...

CALSARCIN 1HGNC 批准的基因符号：MYOZ2细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,135,832-119,187,789...

DNAJ 同源亚族 A，成员 5；DNAJA5HGNC 批准的基因符号：DNAJC21细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,929,...

SMG6, 线虫, 同源更短的端粒 1，酿酒酵母，A 的同源物；EST1AKIAA0732HGNC 批准的基因符号：SMG6细胞遗传学定位：17p13.3 基因组...

糖尿病，胰岛素依赖型，20；IDDM20有证据表明，1 型糖尿病 20（T1D20）的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因（142410）的杂合变异...

胸腺缺失导致的免疫缺陷T淋巴细胞缺乏症内泽洛夫综合征▼ 正文有证据表明 T 细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全（TIDTA）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因...

精氨酸：甘氨酸氨基转移酶缺乏症AGAT 缺乏症GATM 缺乏症AGAT 缺乏导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征-3（CCDS3）又称精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（A...

HV1电压传感器域蛋白；VSOPHGNC 批准的基因符号：HVCN1细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,648,686-1...

有证据表明 NARP 综合征是由编码线粒体 H（+）-ATPase 子单元 6（MTATP6;）的基因突变引起的。516060）。▼ 临床特征Holt 等人（19...

高度近视，伴有非进行性视锥细胞功能障碍细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明博恩霍姆眼病...

PCARP后柱共济失调伴色素性视网膜炎（AXPC1）是由染色体 1q32 上的 FLVCR1 基因（609144）纯合突变引起的。▼ 说明后柱共济失调伴色素性视网...

HGNC 批准的基因符号：FGFRL1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,010,212-1,026,898（来自 NCBI）▼ 正...

跨膜蛋白 16K；TMEM16KHGNC 批准的基因符号：ANO10细胞遗传学定位：3p22.1-p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,365,84...

中心性肥胖、2 型糖尿病、高血压和早发性冠状动脉疾病有证据表明腹部肥胖代谢综合征-3（AOMS3）是由染色体19q13上的DYRK1B基因（604556）杂合突变...

分化抑制剂2HGNC 批准的基因符号：ID2细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,682,056-8,684,461（来自 NCBI）...

网格蛋白囊泡相关 SEC14 蛋白 1视黄醛结合蛋白 1-样 1；RLBP1L1细胞视黄醛结合蛋白样；CRALBPLHGNC 批准的基因符号：CLVS1细胞遗传学...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

有证据表明这种伴或不伴脑、眼或心脏异常的神经发育障碍（NEDBEH）是由染色体 1p36 上 RERE 基因（605226）杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有大...

有证据表明伴有肌张力低下和行为异常的智力发育障碍（IDDHBA）是由染色体 13q12 上的 CDK8 基因（603184）杂合突变引起的。▼ 说明伴有肌张力低下...

有证据表明家族性乳腺癌-卵巢癌-4（BROVCA4）的易感性是由染色体 17q11 上的 RAD51D 基因（602954）的杂合种系突变引起的。关于乳腺癌-卵巢...

头皮单纯性少毛症 2；HTSS2有证据表明少毛症-3（HYPT3）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）杂合突变引起的。据报道，就有这样一...

果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...

核糖体相关膜蛋白 4；RAMP4HGNC 批准的基因符号：SERP1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,541,998-150,...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明生精失败-27（SPGF27）是由染色体14q32上的AK7基因（615364）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼...

tRNA-TYR、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TY▼ 正文线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。▼ 等位基因变异体（4个精选例子）...

OFUT1; OFUCT1KIAA0180HGNC 批准的基因符号：POFUT1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,207,...

HGNC 批准基因符号：PARVA细胞遗传学定位：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:12,376,436-12,535,356（来自 NCBI）▼...

ATP6V1A1V-ATPase A 子单元 1VACUOLAR PROTON PUMP, α 子单元 1VA68此条目中代表的其他实体：HO68，包括HGNC ...

CAPOK 综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病（CAPOK）是由染色体6q24上的SASH1基因（60795...