泛素结合酶 E2 A;UBE2A
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
泛素结合酶 E2ARAD6,酵母,A 型同源物;RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号:UBE2A细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:...
CD33 抗原样;CD33LCD33 抗原样 1;CD33L1OB 结合蛋白 1;OBBP1此条目中代表的其他实体:包含唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 6,膜结合包...
BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着,小鼠,同源物;RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号:BLOC1S3细胞遗传学定位:19q13...
溶质载体家族24(钠/钾/钙交换剂),成员6;SLC24A6钠/钾/钙交换剂 6;NCKX6NCLXHGNC 批准的基因符号:SLC8B1细胞遗传学定位:12q2...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
色素性视网膜炎 94,发病年龄不同,包括在内;RP94,包含Leber 先天性黑蒙-3(LCA3)和一种不同发病年龄的色素性视网膜炎(RP94)是由 SPATA7...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
PN成骨细胞特异性因子 2;OSF2HGNC 批准的基因符号:POSTN细胞遗传学定位:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:37,562,585-3...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因(600053)的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
HGNC 批准基因符号:MCFD2细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,901,870-46,941,855(来自 NCBI)▼ 克隆与...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
HGNC 批准基因符号:MTIF2细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,236,595-55,269,248(来自 NCBI)▼ 说...
POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号:POPDC3细胞遗传学定位:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,157,900...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
RNA 核酸外切酶 4,酿酒酵母,同源物REX4,酿酒酵母,同源物;REX4预防有丝分裂灾难 2,爪蟾,同源物;XPMC2HHGNC 批准的基因符号:REXO4细...
VLCADHGNC 批准的基因符号:ACADVL细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,217,125-7,225,266(来自 N...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...