耳聋不孕综合症;DIS
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
有证据表明,伴或不伴嗅觉丧失(HH15)的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因(604846)的变异赋予的...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
ROPPORIN精子尾部外部致密纤维6; ODF6HGNC 批准的基因符号:ROPN1细胞遗传学定位:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123,969...
阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形;HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
有证据表明生精失败-35(SPGF35)是由染色体17q25上的QRICH2基因(618304)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35(SPGF35)的特点是鞭毛...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
AUNDER,果蝇,同源物MAT89BB,果蝇,同源物;MAT89BB生殖细胞肿瘤1;GCT1HGNC 批准的基因符号:INTS13细胞遗传学定位:12p11.2...
UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C;KDM6CHGNC 批准的基因符号:UTY细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:13,233,89...
mRNA 脱盖增强子 3,酿酒酵母,同源物Yjef 域包含蛋白;YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2;YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
PPP1R2 家族,成员 C蛋白磷酸酶 1 抑制剂 4;I4蛋白磷酸酶 1,调节子单元 2,假基因 9,前;PPP1R2P9,前HGNC 批准的基因符号:PPP1...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号:NDUFA1细胞遗传学定位:Xq24 基因...
POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...
钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号:CLMN细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,181,940-9...
A解聚素和金属蛋白酶结构域32HGNC 批准的基因符号:ADAM32细胞遗传学定位:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,107,529-39,2...
HGNC 批准基因符号:LCN6细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,744,017-136,748,525(来自 NCBI)▼ ...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号:MEIOC细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:4...
HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
HGNC 批准基因符号:PLCZ1细胞遗传学定位:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:18,645,609-18,738,012(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:AK7细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,392,128-96,489,427(来自 NCBI)▼ 说...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
KINOL5HGNC 批准的基因符号:KNCN细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,545,641-46,551,647(来自 NCBI...
精子发生相关基因 8;SRG8HGNC 批准的基因符号:SPATA8细胞遗传学定位:15q26.2 基因组坐标(GRCh38):15:96,783,435-96,...